눈송이 유리체 망막변성

눈송이 유리체 망막변성 (snowflake vitreoretinal degeneration) 은 1974년 Hirose 등에 의해 백내장, 유리체 변성과 혈관초 형성, 백색 과립과 같은 침착물이 주변부에 관찰되고 망막 박리가 동반된 가족성 질환으로 처음 보고되었다.

역학

환자가 25세가 되어야 나타난다. 그러므로 이 질환을 가진 부모의 나이 어린 자녀는 정상적인 안저 소견을 보일지라도 이 질환이 없다고 단정해서는 안 된다. 특징적으로 이 질환의 일반적인 경과는 느리게 진행하기 때문이다.

원인

상염색체 우성 유전의 경향이나 여러 표현형이 있고 발현 양상의 정도도 매우 다양하다. 밝혀진 유전 변화는 2q36에 위치하며 아직 국내 보고는 없다.

임상 소견

• 1단계 : 광범위하게 눌린 흰자리
• 2단계 : 눈송이 변성
• 3단계 : 혈관초 형성과 색소 침착
• 4단계 : 심한 색소 침착과 주변부 망막 혈관의 소실

감별 진단

• Stickler 증후군 1형 : 청력의 저하, 얼굴의 이형증과 관찰통 등을 동반한다.
• Wagner 증후군, 다른 5q 관련 망막병증 : 야맹증과 후부 맥락망막 위축 그리고 견인 망막박리가 없는 것으로 구분한다.
• Goldmann-Favre 유리체 망막변성 : 망막 전위도가 측정되지 않지만 어느 정도 좋은 반응을 보인다.

비수술적 치료

20%에서 망막 박리가 발생할 수 있고 연소 백내장에 대한 수술이 조기에 필요할 수 있으므로 환자의 가족들도 검사를 받아야 한다. 이환된 환자의 경우 백내장과 망막 박리 가능성에 대한 교육과 정기적인 검사가 필요하다. 어린이에게서 백내장이 있는 경우 굴절력에 영향을 주는 것은 물론 백내장으로 인해 망막 박리에 의한 증상을 놓칠 수 있어 주의가 필요하다.

수술적 치료

정립된 치료 방침은 없으나 망막 박리가 있는 경우 유리체 절제술이 요구된다.