푹스 각막 내피 이상증
푹스 각막 내피 이상증 (Fuchs' endothelial dystrophy; FED) 은 각막 내피세포에 구타타 (guttata) 가 관찰되고[1], 서서히 각막 부종 및 혼탁이 진행되는 질환이다.
역학
40~50대에 발병하여 천천히 진행하는 질환으로, 주로 여성에서 나타나며 부종도 여성에서 더 많이 발생한다.
유전
잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 상염색체 우성 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다.
분류
- 조기 발병형 : 3세경에 조기 발병하는 경우가 있는데, 세극등 현미경에서 거칠고 분명한 전형적인 구타타와 달리 얇은 반점형 구타타가 관찰되며, 경면 현미경에서는 이 부위가 상대적으로 작고 얕게 나타난다. 전형적인 형태와 비슷하게 주변부로 진행하나 이른 나이에 발생하며 남녀 차가 나타나지 않는다.
임상 소견
- 1단계 : 임상적 증상이 없다. 세극등 현미경 검사 상 각막의 중심부에 구타타를 보이지만, 시력이나 각막 두께는 정상이다.
- 2단계 : 40대에 구타타가 진행되어 기질 부종이 발생하며, 환자들은 특징적으로 기상할 때 시력 저하를 호소하게 되며, 진행되면 뿌연 간유리 같은 혼탁이 발생하고 중심부 각막이 두꺼워진다.
- 3단계 : 상피 부종이 특징적이다. 초기에는 미세한 상피 내 소낭포가 보이지만, 중심부에서 시작하여 주변부로 진행되면서 상피와 기질 내에서 소수포가 반복적으로 생기고 시력 저하가 반복되며 각막 진무름이 동반된다. 미세수포는 합쳐져 각막 진무름 및 지문과 같은 선을 만들 수 있다.
- 4단계 : 보우만층이 파열되고 상피하 침착물과 섬유혈관성 판누스가 부종 부위에 집결하며 주변부 표층 각막에 신생혈관이 생길 수 있다. 통증은 줄지만 각막 혼탁이 심해져서 결국 심한 시력 저하가 유발된다.
조직병리
- 광학 현미경 : 관찰하면 내피가 커져 있고 모양이 불규칙하며 세포핵은 늘어나 있다. 데스메막은 정상(10~12㎛)에 비해 2~3배 두꺼워져 있다.
- 전자 현미경 : 데스메막의 posterior nonbanded zone이 얇아져 있거나 없고, 비정상적인 후아교질층이 관찰된다.
감별 진단
- 사이질 각막염, 반점 각막 이상증, 후부 다형 각막 이상증 : 각막 부종이 없는 국소적인 구타타가 생길 수 있다.
- 각막의 거짓 구타타 : 외상, 안내 염증, 감염, 독소 등에 의해서도 생길 수 있으나, 내피의 부종과 함께 일시적으로 생겼다가 원인이 되는 상황이 없어지면 같이 사라진다.
- 헤르페스 원반 각막염 : 각막 내피 침착물이 있으므로 구분할 수 있다.
- 찬들러 증후군 : 단
비수술적 치료
각막 부종에 효과적인 고삼투압 제제, 안압 저하가 도움이 될 수 있으며 상피 수포에 의한 각막 진무름에는 압박 안대가 도움이 된다.
수술적 치료
각막 이식의 대상이 되는 경우가 흔하다. 각막 이식의 예후가 좋은 편이며, 최근에는 내피 이식술을 시행하기에 가장 좋은 질환으로 알려져 있다.
각막 부전의 가능성
각막 구타타가 있는 환자들의 경우 경면 현미경 검사에서 각막 내피 세포가 500/mm²미만이거나 중심 각막 두께가 640㎛ 이상이면 백내장 수술 후 각막 부전에 빠질 가능성이 있다. 개인마다 중심 각막 두께가 다르므로 중간 주변부의 각막 두께에 비해 중심 각막 두께가 더 두꺼운 경우를 기준으로 삼기도 한다.