양성 동심성 고리모양 황반 이상증
양성 동심성 고리모양 황반 이상증 (benigh concentric annular macular dystrophy, BCAMD)[1] 은 기능적으로 비교적 양성의 원뿔-막대세포 이상증의 특성을 가지면서, 더 광범위하지만 경한 색소 망막병증으로 진행하는 것으로 생각된다.
1974년 Deutman[2]에 의해 처음 보고되었다.
역학
드문 질환이다. 현재까지 국내에서는 BCAMD에 대한 보고가 1예, 전 세계적으로 9예 정도의 케이스가 보고되었다. 그러나 최근에 도입된 다양한 영상 진단 기기로 진단된 경우는 4예가 있고, 김 등[3]이 젊은 여성에서의 증례를 보고하였다.
유전
상염색체 우성 유전 질환이다.
증상
시력이 아주 좋다.
임상 소견
중심와 주변에 윤상의 탈색이 나타난다. 소위 과녁모양 황반변성이 있었지만 전형적인 원뿔세포 이상증의 징후와 증상이 없었다. 십년 후 추적 조사를 하였는데 일부 환자들이 시력과 야간 시력, 색각의 저하를 호소하였고 황반 이상증은 진행하였으며, 망막 주변부를 좀 더 침범하였다. 두 환자에서 골소체 모양의 색소 침착이 있었다.
검사 및 진단
- 전기생리 검사 : 막대세포와 원뿔세포를 함께 침범하는 광수용체 기능 이상이 있었다.
- 색각 : 위적색약을 가진 후천성 제삼형 청황색약이 관찰되었다.