선천 색각 이상

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Smile (토론 | 기여)님의 2022년 9월 7일 (수) 05:04 판 (→‎유전)
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정상인에게서는 적어도 세 가지 원색을 적당하게 혼합하면 모든 색채를 표현시킬 수 있으며 이러한 색각을 삼색시 (trichromatic vision) 라 하고，두 가지 원색의 혼합으로 눈에 보이는 모든 색채를 표현 할 수 있는 경우는 이색시 (dichromatic vision), 한 가지 색광으로 눈에 보이는 모든 색을 만들 수 있는 경우를 단색시 (monochromatic vision) 라 한다.

선천 색각 이상 (congenital color blindness)[1][2] 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다[3].

유전

대부분 X 염색체를 통해 유전된다. 현재까지 다음 6개 유전자 중 하나의 돌연변이가 밝혀졌습니다.

  • ATF6 (activating transcription factor 6)
  • CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit α3)
  • CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit β3)
  • GNAT2 (guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit α2)
  • PDE6H (phosphodiesterase 6H)
  • PDE6C (phosphodiesterase 6C)

역학

전세계적으로 남성의 약 8%, 여성의 약 0.5% 에서 선천 색각 이상을 보이는 것으로 알려져 있다. 유럽의 보고에 의하면 남성은 5%에서 녹색각 이상을, 1% 에서 적색각 이상을 보이는 반면 여성은 0.25%에서 녹색각 이상을, 0.01%에서 적색각 이상을 보인다. 또한 12%의 여성이 색각 이상 유전자의 보인자로 알려져 있다. 적색과 녹색을 전혀 구별하지 못하는 적색맹과 녹색맹은 남성의 약 1% 에서 나타나며, 여성은 1만명 당 1명 꼴로 발생한다. 여성의 약 2% 가 색맹 유전자의 보인자이다. 유럽에 비해 아시아에서의 색각 이상자의 빈도는 상대적으로 낮으며 남성에서 4.9%, 여성에서 0.64% 가 색각 이상을 가진다. 흑인, 아메리카 원주민, 멕시코인에서는 빈도가 이보다 낮아 남성의 3.1%, 여성의 0.7% 에서 색각 이상이 나타난다. 한국인에 있어서 남자는 4.2~5.9%, 여자는 0.3~0.7%에서 선천 색각 이상을 보인다[4].

제 1, 2 색각 이상의 비를 이전 연구에서 살펴보면, 미국의 경우 1:3.25[5], 일본의 경우 1:3.18[6]로 보고되었으나 한국의 경우 1:2.64[7]로 비교적 제 2 색각 이상의 비율이 낮게 보고되었다. 김 등의 연구[8]에서도 제 1, 2 색각 이상의 비가 1:1.88 (나겔 색각경), 1:2.12 (FM 100-hue) 로 비교적 제 2 색각 이상의 비가 낮은 결과를 보였다.

황-청 색맹은 주로 후천적인 것으로 여겨지며, 단파장 원뿔세포 (S-cone) 에 영향을 미치는 것으로 생각되는 녹내장과 같은 다른 안구 질환에 동반되서 노년에 나타난다.

임상 소견

대부분 적록 색각이상이고 일생에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않으며 전색맹을 제외하고는 시력과 시야는 정상이다[9].

분류

  • 이상 삼색형 색각자 (anomalous trichromat; 색약[10]) : 세 가지 시색소 중 하나의 변이된 이상 시색소를 가지므로 모든 색채를 재현하는 데 필요한 각 색광 혼합의 비율이 정상인과 다르다. 색채를 볼 때 조명이 약하고 채도가 낮고 크기가 작을수록 색을 정확히 판단하지 못하며, 이상이 있는 시색소에 따라 다음과 같이 분류한다.
    • 적색약, 제 1 색약 (protanomaly)
    • 녹색약, 제 2 색약 (deuteranomaly)
    • 청색약, 제 3 색약 (tritanomaly)
  • 이상 이색형 색각자 (dichromat; 색맹[10]) : 하나의 시세포가 없는 경우이며, 두 가지 원색으로 모든 색채를 재현시킬 수 있다. 적색맹, 녹색맹에서 색의 혼동에 약간의 차이가 있을 뿐이고, 적색과 녹색의 색각이 다 장애가 볼 수 있다.
    • 적색맹, 제 1 색맹 (protanopia)
    • 녹색맹, 제 2 색맹 (deuteranopia)
    • 청색맹, 제 3 색맹 (tritanopia) : 극히 드물게 발견되며 성염색체 연관 유전을 하지 않는다.
  • 단색형 색각자 (monochromat) : 선천적으로 시력이 불량하며 안진, 눈부심, 주맹과 같은 증상을 통반한다.
    • 원뿔세포 단색형 색각 (cone monochromatism) : 한 가지 종류의 원뿔세포만을 기지고 있어서 한 가지 색깔의 명암으로만 보인다.
    • 막대세포 단색형 색각 (rod monochromatism) : 색각을 전혀 인식하지 못하고 흑색으로만 인지한다.
  • 전색맹 (achromatopsia)
    • 완전 (complete) 전색맹
    • 불완전 (incomplete) 전색맹

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. ↑ 안과 검사 제 3판, 2013 (엄부섭 외, 도서출판 내외학술)
  3. ↑ Swanson WH et al. Color vision. Ophthalmol Clin North Am. 2003 Jun;16(2):179-203. 연결
  4. ↑ 신영주 외, 서한 전산화 색각 검사를 이용한 색상 보정 프로그램의 유용성, JKOS 47(10):1638-1646, 2006 연결
  5. ↑ Thuline HC. Color-vision defect in american school children. JAMA. 1964 May 11;188:514-8. 연결
  6. ↑ Sato S. Statistical observations on congenital abnormalities in colour vision in Japan. Acta Soc Ophthalmol Jpn 1935;38:2227-30
  7. ↑ 정혜욱 등, 색각 이상자에 대한 색각경 검사 성적의 비교 연구, JKOS 1990;31(8):1084-1088. 연결
  8. ↑ 김종우 등, 선천 색각 이상에서 나겔 색각경과 FM-100 색조 검사의 비교, JKOS 2020;61(1):101-106. 연결
  9. ↑ Foster DH. Vision and visual dysfunction : inherited and acquired colour vision deficiencies, 1st ed. Vol. 7. London: Pan Macmillan, 1991; 32-45.
  10. ↑ 10.0 10.1 Porkony J, Smith VC, Verriest G, Pinckers AJLG. Congenital and acquired color vision defects, 1st ed. New York: Grune & Stratton, 1979;120-5.
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