상염색체 열성 선천 유전 내피 이상증

상염색체 열성 선천 유전 내피 이상증 (autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy 2; CHED2)

역학

생후 1주에서 6개월 내에 간유리와 같은 기질 혼탁이 생기는 질환으로, 그 후 수십년간 변화가 없거나 무척 서서히 진행한다. 하지만 소수에서는 매우 빨리 진행하여 1세 정도에 각막이 거의 우윳빛으로 변하는 경우도 있고, 8~9세 경에 발병하는 경우도 있다. 남녀간의 차이는 없다.

유전

20번 염색체(20p13-12)의 돌연변이 뿐 아니라 SLC4A11 유전자의 돌연변이 또한 원인으로 밝혀져 있다. 청력 이상이 동반된 Harboyan 증후군에서도 20번 염색체 단완(20p13)의 유전자 이상이 보고되었다.

임상 소견

각막 상피는 불규칙하며, 기질 혼탁이 전층에서 발견되나 심부 기질의 중심부에서 가장 뚜렷하고, 기질 내에 점과 같은 혼탁이 보고되기도 한다. 데스메막은 두꺼워져 있으나 내피는 잘 보이지 않는다. 시력이 매우 저하된 환자에서 미세한 안구진탕이 동반될 수 있다. 전안부나 후안부의 이상은 동반되지 않는다.

조직 병리

광학 현미경 소견에서 각막 상피의 만성 부종으로 인한 바닥 상피의 수종성 변성, 세포 사이 공간의 수포 형성 등이 발견되며, 보우만층의 부분적인 단절도 볼 수 있다. 기질이 정상에 비해 2~3배까지 두꺼워져 있으며, 기질층의 배열이 특히 심부에서 균일하지 않다는 점이 특징적이다. 데스메막은 대부분 비후되어 있고, 내피는 숫자가 극히 감소되어 있거나 없을 수도 있으며, 심한 변성을 나타낸다. 전자 현미경 소견에서 데스메막은 정상 anterior banded zone을 나타내지만 posterior nonbanded zone은 후아교층 부분으로 튀어나와 있거나 섞여 있다.

수술적 치료

각막 이식의 예후는 질병의 발병 시기와 관련이 있다. 일반적으로 상염색체 열성 유전 환자에서 일찍 발병하고 각막 이식을 어린 나이에 받게 되므로 이식편의 생존율이 감소하고 수술 후 시력이 좋지 못해 첫 이식편의 생존율이 71% 정도로 보고된 바 있다.