색소혈관 모반증
색소혈관 모반증 (phacomatosis pigmentovascularis)[1] 은 피부 혈관 기형 (일반적으로 화염상 모반) 과 멜라닌세포 모반 (일반적으로 멜라닌세포증) 의 공존을 나타내는 드문 상태를 말한다.
역사
1947년 Ota[2]가 이 상태에 대해 처음 보고한 이래로 거의 보고되지 않았으며, 2005년에 Tran 등[3]은 포도막 흑색종이 있는 3건의 증례들을 보고했다. 2011년 Shields 등[4]은 7증례를 발표하였고 그 중 3건은 맥락막 흑색종을 갖고 있었고, 1건은 시신경 유두 흑색세포종, 1종은 결막 흑색종 상피내암 (원발성 후천 멜라닌색소증) 이었다.
분류
- Phacomatosis cesioflammea (77%) : nevus caesius (파란색 반점) 또는 화염상 모반을 동반한 멜라닌세포증
- Phacomatosis spilorosea (13%) : 옅은 분홍색의 모세혈관 확장성 모반이 있는 편평 모반 (얼룩 흑점 모반)
- Phacomatosis cesiomarmorata (1%) : 대리석 피부증 (cutis marmorata) 이 있는 파란색 반점
임상 소견
눈
편측 또는 양측 눈 주위 안면 화염상 모반, 안구 또는 안구 피부 멜라닌세포증, 이차 녹내장, 포도막 또는 결막 흑색종이 포함된다.
피부
주로 오타 모반 (멜라닌세포증), 몽고 반점 또는 카페오레 반점, 백반증 등의 색소 병변과 화염상 모반 또는 빈혈성 모반의 혈관성 병변의 형태로 나타난다. 이러한 피부 소견은 정중선으로 나누어지지 않고 불규칙하게 신체 표면에 흩어져서 나타나는 경향을 보인다.
중추 신경계
발작, 피질 위축, 아놀드 키아리 1형, 양측성 난청, 특발성 안면 마비, 수두증, 요붕증, 망상 신경섬유종, 정신-운동 발달 지연, 뇌파 변화 등이 있다.
기타
척추 측만증, 사지 길이 비대칭, 합지증, 대두증, 신장 무형성, 신장 혈관종증, 간비종대, 해면상 혈관종, 제대 탈장, 다리 정맥 저형성, IgA 결핍, 고IgA 증후군, 습진 및 조기 치아 맹출이 있다.
치료
녹내장과 흑색종이 생기는지를 계속 추적 관찰해야 한다. 또한 신경학적 검사 또한 시행해야 한다.
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ Ota M et al. Phakomatosis pigmentovascularis. Jpn J Dermatol 1947;52:1-3.
- ↑ Tran HV et al. Primary choroidal melanoma in phakomatosis pigmentovascularis IIa. Ophthalmology. 2005 Jul;112(7):1232-5. 연결
- ↑ Shields CL et al. Phacomatosis pigmentovascularis of cesioflammea type in 7 patients : combination of ocular pigmentation (melanocytosis or melanosis) and nevus flammeus w risk for melanoma. Arch Ophthalmol. 2011 Jun;129(6):746-50. 연결