스타가르트양 우성 황반 이상증

1994년 Stone 응은 스타가르트병과 비슷한 안저 소견을 가지면서 원인 유전자가 6번 염색체에 있는 질병을 가진 가계를 보고하였는데, 일반적인 스타가르트병이 상염색체 열성으로 유전되는 것과 달리 이 가계에서는 상염색체 우성의 유전 방식을 보였다. 이후 이 질환은 6번 염색체의 ELOVL4 유전자의 이상이 원인인 것으로 밝혀졌고, 스타가르트병과 구분되어 스타가르트양 우성 황반 이상증 (Stargardt-like dominant macular dystrophy) 으로 명명되었다.

유전

상염색체 우성 방식으로 유전되며, 연관 분석에서 유전자가 6번 염색체의 단완에 위치한 것으로 밝혀졌다. 이후 진행된 유전자 분석에서 이 질환을 가진 환자들의 ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-4) 유전자에 돌연변이가 있는 것이 밝혀졌다.

병태 생리

ELOVL4 유전자는 효모에서 지방산의 연장에 관여하는 ELO 유전자군과 유사성을 보이는데, very long chain fatty acid가 정상 망막에서 시세포의 기능에 중요한 역할을 담당할 것으로 여겨지고 있고, 이 단백질의 형성 장애가 원인이 되는 것으로 생각되고 있다.

증상

주된 증상은 시간에 따라 진행하는 중심시력 저하이며, 증상은 주로 20세 이전에 발생한다. 대부분의 환자가 30세 이전에 20/200 이하의 시력을 가지게 되며, 색각은 거의 정상이다.

임상 소견

황반부 위축 및 기저 망막 색소상피의 변성이 관찰되며, 망막에 뚜렷한 노란색 반점이 많은 경우에서 관찰된다. 이 노란색 반점은 망막 색소상피 내의 lipofuscin 축적을 나타낸다. 안저 소견은 시간에 따라 진행하며, 황반부 위축에 동반된 노란색 반점은 있을 수도 없을 수도 있다.

검사 및 진단

• FA : 스타가르트병과 달리 맥락막 고요는 관찰되지 않았다는 보고가 있다.
• 망막 전위도 검사 : 젊은 환자에서는 대부분 큰 이상을 보이지 않았으며, 노인에서는 함의점 시간이 연장되었다.