오구치병

오구치병 (Oguchi's disease)

1907년 오구치는 선천 비진행성 야맹의 특이한 우형을 보고하였는데, 이 질환은 망막의 독특한 회색 변색으로 인해 안구 후부에서 금속 광택을 보이는 특이한 안저 형태와 선천성 또는 비진행성 야맹을 특징으로 하는 성염색체 열성 유전병이다.

역학

성별 차이는 없고 근친혼에서 빈도가 높다.

유전

상염색체 열성 유전 양식이 명백하다.

증상

야맹이 유일한 증상이다. 그러나 암순응 곡선에서 보듯이 암소에서 수시간 이상 있으면 감각이 상당히 회복하는 것이 특징이다. 예를 들면 취침 전에 보이지 않던 야광 시계의 문자판이 밤중에 눈을 뜨면 보이는 것을 경험하게 된다. 즉, 암순응 시간이 연장되는 것이 질병의 특이한 현상이다.

임상 소견

명소시기능으로 시력, 시야, 색각 등은 이상 없으며, 안저에 특이한 변화가 있다.