와이번-메이슨 증후군

와이번-메이슨 증후군 (Wyburn-Mason syndrome; congenital retinocephalofacial vascular malformation syndrome; CRC syndrome) 은 "망막 및 뇌혈관에서 동맥과 정맥이 모세혈관을 통하지 않고 직접 교통하게 되는 동정맥기형이 나타나는 질환이다. Wyburn-Mason syndrome, 혹은 Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, racemose hemangioma 등의 이름으로 지칭되어 왔다. 최근에는 혼란을 피하기 위해 선천성 망막뇌안면 혈관기형 증후군 (CRC syndrome; congenital retinocephalofacial vascular malformation syndrome) 이라는 명칭이 제안되었다.

역학

극히 드문 질환이나 최근 국내에서도 증례 보고가 되었다. 젊은 나이에 발견되고. 성별 차이는 없으며, 단안을 주로 침범한다.

유전

유전적 성향은 없는 듯하다.

병태 생리

태생기 동안 태생 7주경에 일어나는 혈관 조직의 발생 과정에서 장애가 생겨서 눈과 뇌의 혈관 이상이 생기는 것으로 생각된다.

분류

• 전형적 CRC 증후군
• 불완전 CRC 증후군
• 단독 망막 동정맥 기형

임상 소견

• 전신 소견 : 얼굴의 피부혈관 이상, 안와내 동정맥 기형, 두개강내 동정맥 기형으로 인한 두통, 반신 불완전 마비，거미막밑 출혈 (subarachnoid hemorrhage), 두개강내 출혈, 경련 등이 나타날수 있다.
• 망막 동정맥 기형 : 심하게 확장되고 구불구불한 망막의 동정맥 기형이 국소적으로 혹은 망막 전체에 걸쳐서 보인다. 이 안저소견은 racemose hemangioma, racemose aneurysm 등의 다양한 이름으로

검사 및 진단

망막 동정맥 기형은 시력 저하로 안과적 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많기 때문에, 안저 검사 상 동정맥 기형이 관찰된다면 반드시 안와 및 동정맥 기형을 확인하기 위한 신경영상학적 검사가 필요하다.