주근깨 각막 이상증

주근깨 각막 이상증 (fleck corneal dystrophy; FCD) 은 speckled dystrophy, mouchetee dystrophy라고도 부르며, 환자가 출생할 때부터 병변이 존재한다. 점액다당류 질환 등이 존재하지 않는다.

유전

상염색체 우성 유전 질환이며, 2번 염색체(2q35)에 존재하는 phosphatidylinositol-3-phosphate/PIP5K3(phosphatidylinositol 5-kinase type III) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있다.

증상

작은 혼탁이 기질에만 존재하고 상피에는 없기 때문에 시력은 침범되지 않는다. 환자가 가끔 광시증을 호소할 수 있으나 대부분은 증상이 없다.

임상 소견

양안에 비대칭적으로 발생하는데, 종종 단안에 발생할 수도 있다. 작고 편평한 회백색 혼탁이 기질 전층 및 주변의 윤부까지 침범하며, 보우만층은 침범되지 않는다. 주근깨 혼탁은 쉼표나 난원형, 원형 또는 별 모양으로 보일 수 있고, 중심이 투명한 경우도 있다. 병변은 거의 진행하지 않고, 점모양의 수정체 피질 혼탁이 동반될 수도 있다. 각막의 지각은 떨어질 수 있다.

조직 병리

소수의 각막 기질세포만이 침범되고, 나머지 기질이나 상피, 내피 등은 침범되지 않는다. 비정상적인 각막 기질세포는 세포막 공포에 과량의 glycosaminoglycan 및 섬유 과립성 물질을 포함하고 있으며, 작은 세포막 공포에는 지방이 포함되어 있다. 전자 현미경에서 다형성의 세포질 내 공포가 나타나므로 반점 각막 이상증과 비슷하나, 반점 각막 이상증은 세포 밖에 glycosaminoglycan이 존재한다는 점이 다르다.

비수술적 치료

대부분은 증상이 없으며, 치료는 필요하지 않다.