탄지에르병

탄지에르병 (Tangier disease) 은 가족성 고밀도 지질 단백 결핍 (familial high-density lipoprotein deficiency) 이라고도 부르며, HDL이 완전히 결핍되어 있고 다른 지질의 이상 소견이 동반되며 여러 조직에 콜레스테롤이 축적되고 주로 죽상경화증 소견을 보인다. 이외에도 큰 오렌지색 편도선, 신경 장애, 간비종대, 각막 혼ㅌ가 그리고 심혈관계 질환이 나타난다.

유전

상염색체 열성 유전질환이다.

임상 소견

각막은 후부 기질의 혼탁으로 인해 광범위하게 뿌옇게 보이나 각막환은 없으며 시력 장애도 나타나지 않는다. 그러나 신경 장애로 인해 각막 지각이 감소되고 노출 각막병증이 나타나 시력 장애가 동반될 수도 있다.