과립 각막이상증
과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy; GCD)[1]
역사
1938년 이후 과립형 모습을 보이는 각막이상증은 모두 GCD로 불리었으며, 각막이상증의 진료 및 분류의 역사가 길었던 유럽에서 발견되는 특징적인 GCD와 일치하지 않는 비전형적인 모습을 보이는 경우는 변이형 정도로 간주되었다. 1992년 Holland 등3이 이탈리아 아벨리노 지역 출신의 2개의 가문에서 넓은 과립과 선형 침착 그리고 각막실질의 광범위한 혼탁 (diffuse haze) 이 보이는 각막이상증을 기존 과립각막이상증과 분리하여 아벨리노 (Avellino) 각막이상증 으로 명명, 기술하였다. 이후 1997년 Munier 등[2]은 각막이상증 표현형과 연관된 transforming growth factor β-induced (TGFBI) 유전자의 돌연변이를 밝혀내면서 과거에 GCD으로 분류된 군에서 유전적으로 서로 다른 두 군의 TGFBI 유전형이 존재함을 보고하였는데
- Arg555Trp (R555W) : 555번의 CGG코돈이 TGG로 염기 전이가 발생하여 아르기닌 (Arg; R로 표기) 이 트립토판 (Trp; W로 표기) 으로 대체
- Arg124His (R124H) : 124번의 CGC코돈이 CAC로 치환되어 아르기닌이 히스티딘 (His; H로 표기) 으로 대체
변이로 확인되었다. 이에 따라 2008년 발표된 International Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) 및 2015년 발표된 IC3D 2판 분류에서 R555W 변이로 인한 1형 GCD (GCD1) 과 R124H 변이로 인한 제2형 과립 각막이상증으로 새롭게 명명하기로 하고, R124H 변이를 보이는 질환의 다른 명칭인 아벨리노 각막이상증이라는 병명은 학술적으로 더 이상 사용하지 않기로 하였다[3].
그러나 국내의 현재까지의 의학적인 서술 방법은 '과립 각막이상증'이라는 단일 명칭으로 GCD1, 2를 모두 포함하여 표현하고 있고, 아벨리노 각막 이상증이라는 용어는 GCD2의 동형 접합자를 의미하는 것으로 되어 있다.
분류
- 1형
- 2형 (아벨리노 각막 이상증)
- 3형 (Reis-Buckler 각막 이상증)