에르드하임-체스터 병
에르드하임-체스터 병 (Erdheim-Chester disease, ECD) 은 여러 장기를 침범하는 드문 비-랑게르한스세포 조직구증이다.
역학
주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다[1].
임상 소견
- 골격
- 중추 신경계 (25~50%)
- 심장 (19~51%)
- 혈관 (16~61%)
- 피부 (22~33%)
- 후복막 (35~63%)
- 폐 (18~52%)
- 안구, 안와
를 포함한 다양한 장기들이 관여한다[2].
골격 침범
장골을 포함한 골격 침범이 가장 흔하며, 이전 연구에서는 74~95%의 침범률이 보고되었다[3]. 골격 침범이 ECD를 진단하는 데 중요한 소견으로 여겨졌지만, 최근에는 장골 침범이 없는 증례도 보고되고 있다. Estrada-Veras 등[3]의 미국 국립 보건원의 60명의 환자를 대상으로 한 관찰적 연구에서 95%의 환자에서 장골 침범이 보고되었지만, 반면 Cives 등[4]의 448명의 환자를 대상으로 한 체계적 리뷰에서 74%를, Haroch 등의 261명을 대상으로 한 리뷰 연구에서는 79%의 장골 침범을 보고했다.
진단
임상, 방사선, 조직학적 소견에 기반한다.
감별 진단
다양한 임상 증상과 희귀성으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많다. 환자들은 초기에는
- Paget 병
- 다발성 섬유경화증
- 염증성 가성 종양
- 림프종
- 다발성 경화증
- 사르코이드증
- IgG4 관련 경화성 질환
등으로 오진될 수 있다.
치료
인터페론
- 인터페론-α
- PEG화된 인터페론-α
ECD의 전통적인 치료 옵션으로 고려되고 있지만, 관련된 장기에 따라 반응률이 다르며, 이전 연구에서는 50~80%의 반응률이 보고되어, 표적 치료에 접근할 수 없는 환자들에게는 여전히 좋은 방법이다.
표적 치료
- BRAF-V600E 돌연변이가 있는 경우 : vemurafenib, dabrafenib
- 없는 경우 : 미토겐 활성화 단백질 키나아제 (MEK) 억제제[5] (cobimetinib, trametinib)
참고
- ↑ Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020 May 28;135(22):1929-1945. 연결
- ↑ Haroche J et al. Erdheim-Chester disease. Curr Rheumatol Rep. 2014 Apr;16(4):412. 연결
- ↑ 3.0 3.1 Estrada-Veras JI et al. The clinical spectrum of ECD : an observational cohort study. Blood Adv. 2017 Feb 14;1(6):357-366. 연결
- ↑ Cives M et al. Erdheim-Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol. 2015 Jul;95(1):1-11. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004. Epub 2015 Feb 17. PMID: 25744785.
- ↑ Diamond EL et al. Efficacy of MEK inhibition in patients w histiocytic neoplasms. Nature. 2019 Mar;567(7749):521-524. 연결