잠복 안구

잠복 안구 (cryptophthalmos)

역학

매우 드문 질환으로 보고된 증례가 150예 미만이다.

관련 질환

단독으로 발생하기도 하지만, 증후군 형태로 발생하기도 한다.

• Fraser 증후군 : 열성 유전 질환으로 얼굴 말단뼈 발생 이상과 비뇨생식기 기형과 함께 잠복 안구가 동반되기도 한다. 염색체 4q21 위치의 FRAS1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다.
• 동반 안질환 : 각막과 결막의 유피종, 눈물샘과 눈물 소관의 부재, 전안부 발생 장애 등이다.

임상 소견

보통 양안성이며, 눈꺼풀과 눈썹, 속눈썹이 형성되어 있지 않다(속눈썹 없음증; ablepharon). 각막은 표피와 합쳐져 있고 전방, 홍채, 수정체가 다양한 정도로 형성되어 있거나 없으며, 결막이 없는 것이 전형적이다.

감별 진단

• 거짓 잠복 안구 (pseudocryptophthalmos) : 눈꺼풀과 연관 구조물이 형성되어 있으나 분리되지 않은 경우(눈꺼풀 유착; ankyloblepharon)이다. 볼점막이나 양막을 이용하여 결막구석 재건을 시행하면 도움이 될 수 있으나, 재건한 눈꺼풀에 대한 지속적인 치료가 필요하다.

수술적 치료

절대 녹내장에 의한 통증의 완화 혹은 미용을 위해 수술을 시행할 수 있다.