잠복 황반 이상증

잠복 황반 이상증 (occult macular dystrophy)

1989년 Miyake 등은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.

유전

대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보인다. 최근 8번 염색체(8p23) 상의 RP1L1 유전자의 이상이 밝혀졌으며, 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다.

점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였다. 대부분 심한 색각 이상을 보인다.

안저, FA : 정상 소견을 보인다.
안저 자가형광 : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 있다.
전체 망막전위도 : 정상이다.
다국소 망막전위도 : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 있는 것이다. 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다.
OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다.