시신경 형성 부전

시신경 형성 부전 (optic nerve hypoplasia) 은 정상보다 신경 섬유의 수는 적으나 아교세포 및 중배엽 조직은 정상인, 진행성이 아닌 시신경의 선천 이상을 말한다.

역학

단안 혹은 양안에 발생할 수 있다.

원인

어머니가 인슐린 의존형 당뇨인 경우, 임신 중 항경련제, 알코올의 복용, 퀴닌 등의 약물 복용, 태아의 CMV, B형 간염 등이 있다.

병태 생리

정상적인 시각계의 발달 단계에서 시신경 세포 축삭의 역행성 변성과 망막신경절 세포사가 일어난다. 시신경 축삭의 수는 임신 16~17주 때 370만개였다가 29주 때는 110만개로 약 70%의 시신경 축삭이 시각계의 발달 과정에서 없어지며, 망막 신경절 세포의 축삭이 표적 기관에 도착하는데 netrin-1, slits protein, ephrin 등 여러 유도 물질 및 저지 물질들이 작용한다. 이러한 물질들이 부족하여 시신경 형성 부전 및 시상하부 구조의 이상이 생긴다.

관련 질환

단독으로 발생할 수도 있지만 내분비계 및 중추 신경계의 이상과 연관되어 있는 경우도 많다.

증상

시력은 약간의 시야 결손을 동반하지만 정상 시력을 가진 예부터 광각이 없는 경우까지 다양하다. 유두의 크기와 모양으로 시력을 어느 정도 추정할 수 있다는 주장도 있으나 실제로는 그렇지 않은 경우가 많다. 단, 시신경 유두의 크기가 정상의 1/3 또는 1/2인 환자에서 시력은 아주 나빴으며 동공 대광 반사도 좋지 않았다는 보고는 있다.

임상 소견

시신경 유두의 크기가 작다. 정도는 시신경이 거의 형성되어 있지 않은 것부터 거의 정상 상태까지 다양하고 간혹 시신경 유두의 한 부분에 이상이 있을 수도 있다. 특징적인 이중 고리 환 (double ring)은 정상 공막과 사상판이 만드는 큰 환과 망막과 색소 상피가 공막과 사상판의 경계를 넘어서 작은 시신경과 만나서 생기는 작은 환을 말하며, 항상 관찰되는 것은 아니다.

검사 및 진단

• 시야 검사 : 시야 결손은 다양하게 나타나는데, 시신경의 비측 형성부전 환자는 맹점으로부터 이측으로 향한 시야 결손이 나타나며, 당뇨병을 가진 어머니로부터 태어난 아이들에서 발견되는 시신경 유두 상부의 형성 부전은 아래쪽 반맹 또는 부채꼴 시야 결손 등 시신경 형성부전 부위에 해당하는 결손을 보인다.

비수술적 치료

시력이 나쁜 경우 약시가 동반될 수 수도 있기 때문에 먼저 약시에 대한 치료를 해야 한다.