시신경 척수염

시신경 척수염 (neuromyelitis optica; Devic's disease; NMO) 은 단안 혹은 양안의 급성 혹은 아급성 시력 장애와 횡단성 척수염으로 양측 하지 마비를 일으키는 질환이다.

역사

논란이 있기는 하나, Eugène Devic 등이 20세기 초에 처음 기술한 질환으로 초기에는 Devic 병으로 알려졌다. 이 질환은 초기에는 동시에 혹은 짧은 시간 안에 연달아 발생하는 두 눈의 시신경염과 척수염이 특징인 단발성 질환, 유병률이 극히 낮은 희귀 질환으로 알려졌다. 그러나 2004년에 Mayo Clinic의 연구진들이 질병 특이 항체인 항아쿠아포린4 항체 (AQP4-Ab) 를 발견하면서 이후 진단 기준이 재정립되고 유병률이 낮지 않으며 질병 경과 또한 장기간 반복되는 만성 질환임이 밝혀졌다.

발병 기전

말초 혈액의 B림프구 및 형질 세포에서 중추 신경계의 혈액-뇌 장벽에 존재하는 AQP4에 대한 질병 매개 항체인 AQP4-Ab 를 생성하고 이 항체에 의해 혈액-뇌 장벽이 파괴되는 것이 주요 발병 기전이다.

역학

여자에 많다. 어린이와 젊은이에 잘 발생하고 청소년기에는 잘 발생하지 않지만 전 연령층에 다 올 수 있다.

임상 소견

• 감염 : 신경학적 증상이 나타나기 며칠 혹은 몇주일 전 경미한 열성 질환을 앓은 후 발생하기도 한다. 어린이에서는 감염 후에 발생하는 수가 많으며 회복이 잘 된다.
• 시력 장애 : 대개 한쪽 눈에 먼저 발생하고 얼마 후 다른쪽 눈에도 발생하는데, 시력은 심하게 저하된다. 대개 1주 후부터 회복이 시작되며 수주 혹은 수개월 후에 최고가 된다.
• 시야 결손 : 주로 중심 시야결손을 보인다. 주변 시야가 중심 시야보다 더 빨리 좋아진

검사 및 진단

• 두부 MRI : 시신경의 조영 증상이 있고 뇌에서는 특별한 병변이 발견되지 않거나 뇌 회백질에 몇 개의 특이하지 않은 병변이 발견되는데 이 것이 다발성 경화증과 구별되는 소견이다.
• 척수 MRI : 광범위한 척수의 병변이 보인다.
• 혈액 : NMO-IgG가 검출되며 이 자가항체의 표적은 aquaporin-4 (AQP4) 이다. AQP4는 혈뇌장벽 근처 성상세포의 발돌기에 있으며 뉴런의 글루코스 대사로 생긴 물을 혈관 주위로 이동

비수술적 치료

• 정맥 내 스테로이드
• 정맥 내 azathioprine
• 혈장 분리 교환술 (plasmapheresis)
• 정맥 내 면역 글로불린 주사
• interferon : 효과가 좋지 않다.

예후 및 합병증

한 번 전격적으로 와서 다양한 정도로 회복되기도 하고 여러 번 재발과 완화가 되풀이되기도 한다. 많은 예에서 시신경염과 횡단성 척수염이 재발되는데, 재발하는 경우 그 증상이 심해지며 예후는 좋지 않고 호흡 부전으로 사망할 수 있다.

참고

신경안과학 제 3판, 2017 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 일조각)