유두주위 맥락막 이상증

유두주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy) 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata로 불리며, 1939년 Sveinsson이 처음으로 보고하였다. 그 후 몇몇 학자는 나선형 유두주위 맥락망막변성증(helicoid peripapillary chorioretinal degeneration)을 보고하였는데 이는 증상 또는 유전적으로 유사한 질환으로 추측된다.

유전

유전에 관한 정보가 부족하기 때문에 유전적인 형태가 실제로 존재하는지의 여부가 재고되고 있지만, 아직까지 상염색체 우성 유전 조건이 염색체 11p15에 표시되는 유전병이다.

임상 소견

형광안저혈관조영이 시행되기 이전의 안저 소견은 위축 병변이 시신경으로부터 불규칙한 확장과 그 부위에 망막 색소상피의 소실로 인해 비교적 큰 맥락막 혈관이 보인다. 그러나 과거의 증례를 보면, 일부에서 원발성이 아닌 이차적인 변화로서 유두주위 위축도 포함되었을 것으로 추측된다.

감별 진단

• 뱀모양 맥락막염
• 유두주위 색소상피 이상증
• 혈관 줄무늬 망막병증
• 나성형 유두주위 변성증