골드만-파브레 병
골드만-파브레 유리체망막 변성 (Goldmann-Favre vitreoretinal degeneration) 은 원뿔세포의 증식이 억제되며, 유리체 망막 이상증으로 주변부의 망막 층간분리, 맥락망막의 위축, 유리체의 퇴화 및 주름, 망막앞막 형성을 그 특징으로 한다. 황반부의 미세 낭포성 변화를 동반하며, 백내장, 야맹증이 진행성 양상을 보인다는 점에서 전형적인 망막 색소 변성의 경과를 가진다.
유전
상염색체 열성 양상의 유전 형태를 띤다.
임상 양상
점차적인 시력 상실이 발생하는데, 이는 망막 층간 분리, 백내장과 망막 색소 변성과 비슷한 색소성 맥락망막 변성 때문이다. 망막의 색소 침착은 망막내층에 망막 색소 변성에서 관찰되는 뼈조각 모양보다는 점상으로 보인다. 야맹증은 10세 이전에 나타난다.
망막 층간 분리는 망막의 중심과 주변부에서 발견되며 유년성 망막 층간 분리에서 관찰되는 증상과 비슷하다. 황반의 병변은 층간 분리의 주변부로부터 떨어져 있을 수도 있고 연속적으로 나타날 수도 있다. 대개 소냥포성 변화가 황반에 있으며 횡반의 층간 분리로 인해 중심 암점과 중심 시력 저하의 원인이다. 주변부 망막 층간 분리는 흔히 내층에 타원형의 구멍이 생기면서 어느 정도의 주변 시야에 절대 시야 결손을 초래한다. 가장 두드러진 유리체 변화는 액화인데, 유리체의 많은 부분이 Wagner병에서 보이는 것과 비슷하게 광학적으로 빈 공간으로 변화된다.
시야검사와 암순응에 대한 반응은 망막 색소 변성과 비슷하다. 시야 상실과 관련된 부위는 망막 층간 분리나 맥락망막 위축을 일으키는 부위와 일치한다. 색각 이상의 정도는 중심와의 기능 이상과 관련 있다. 어린 나이에도 망막 전위도는 아주 비정상이고 결국 완전히 편평해진다. 막대세포 반응이 원뿔세포보다 좀 더 조기에 더 큰 강도로 영향을 받는 것 같이 보인다.
검사 및 진단
- 망막 전위도 : 병변의 초기에 반응이 소실된 양상을 보인다.
감별 진단
다른 유리체망막 변성 및 망막 색소 변성과도 비슷해 감별이 피룡하다. 상염색체 우성으로 유전되기에 X염색체 관련 연소 망막 층간 분리와 감별이 가능하며, 심한 야맹증과 혈관의 가늘어짐은 망막 색소 변성에서 두드러져 감별에 도움이 된다. 황반부의 낭포성 변화는 낭포성 황반 부종과 감별이 필요한데 FA로 감별할 수 있다.
치료
만족할만한 치료 방법은 없으며 가족 검진이나 유전 상담이 중요하다. 열공성 망막 박리가 있는 경우 수술이 필요하며, 망막 열공에 대한 예방적 치료가 필요하다.