데스메막앞 각막 이상증

데스메막앞 각막 이상증 (pre-descemet corneal dystrophy; PDCD) 은 산발적으로 혹은 나이와 관련된 변성을 포함하여 심부 기질에 점모양 혼탁이 생기는 질환군으로 다형 아밀로이드 변성(polymorphic amyloid degeneration), 분말형 각막(cornea farinata), 심층 사상 이상증(deep filiform dystrophy) 등이 해당되며, 대부분 진행하지 않는 것으로 알려져 있다.

유전

일부는 상염색체 우성으로 나타날 수 있으나 아직 정확한 유전 양상이나 원인 유전자가 밝혀지지 않았다.

관련 질환

탄력섬유 거짓 황색종(pseudoxanthoma elasticum), X염색체 관련 열성 비늘증(X-linked recessive ichthyosis) 등의 다른 전신 질환과 관련 있을 수 있고, 안과적으로는 원추각막, 후부 다형 각막 이상증, 상피 바닥막 이상증, 중심 혼탁 이상증 등과 동반될 수 있다.

임상 소견

작은 회색 점 또는 선 모양의 혼탁이 기질 심부에 국소적으로 보이는 질환으로, 드물게 원형이나 쉼표, 부메랑, 벌레 같은 모양의 큰 병변이 발견될 수도 있다. 병변은 30세 이후에 양안에 대칭적으로 발생하며, 광범위, 중심성 또는 고리 모양으로 나타나기도 한다.

조직 병리

데스메막 근처의 각막 기질세포 내에 PAS로 염색되는 침착물과 공포 소견이 보고되었고, 비정상적인 물질은 오일 레드 O, 수단 블랙 B, Baker's phospholipid 등에 염색된다. 전자 현미경을 통해 막성 공포 내에 전자 밀도가 높은 층판의 구조 및 섬유 과립 물질이 관찰되는데, 이는 인지질 및 중성 지방을 포함하고 있으므로 일종의 퇴행성 변화 중 하나임을 시사한다.

치료

시력에는 대부분 영향이 없으며, 특별한 치료도 필요 없다.