물고기눈 증후군

물고기눈 증후군 (fish eye syndrome)

유전

상염색체 열성으로 유전된다.

병태 생리

LCAT 효소 기능에 부분적으로 장애가 생겨 콜레스테롤을 HDL로 에스테르화하지 못하지만 VLDL과 LDL로 에스테르화 하는 기능은 남아 있어, HDL은 감소하지만 혈장 cholesterol ester 수치는 정상이다.

임상 소견

각막의 소견은 지질 축적으로 인한 특징적인 광범위 혼탁이 육안으로도 보이는데, 특히 주변부가 더 심하여 물고기 눈처럼 보인다.

감별 진단

가족성 LCAT 결핍에 비해 어렸을 때 심혈관 질환의 빈도가 적다는 것이 임상적 차이점이다.