발덴스트룀 거대글로불린혈증
발덴스트룀 거대글로불린혈증 (Waldenström Macroglobulinemia, WM)[1] 은 림프구 증식성 B세포 장애로 단클론성항체 면역글로불린 M (IgM) 의 과생성을 보이는 질환이다[2].
병인
질환으로 인하여 단클론성 항체인 IgM이 과생성되면 말초 혈액도말검사에서 적혈구들의 응집체인 적혈구 염주가 관찰되며, IgM이 혈액 내의 다양한 성분들과 결합함으로써 이들의 결합체가 부착한 세포의 기능과 생존 능력을 제한하여 백혈구감소증, 혈소판 감소증 및 빈혈 등 이차적인 혈액 질환을 유발한다. 또한 IgM이 과생성되어 발생하는 과점도 증후군은 WM 환자의 약 17%에서 보인다.
역학
유병률은 한 해에 백만 명당 4명 정도이다[2]. 악성 혈액 질환의 약 2%를 차지하며, 50대 이상에서 인종 및 성별에는 상관없이 발병하는 것으로 알려져 있다.
임상 소견
IgM의 과형성은 크게 3가지 범주의 임상 양상을 나타내는데, 두통, 메스꺼움, 어지러움 및 현훈, 감각 이상 및 드물게는 혼수상태를 유발하는 등의 신경학적 증상과 식욕 감퇴 및 체중 저하, 피로감 악화와 같은 전신적인 증상 그리고 울혈성 심부전, 장 및 구강 점막의 출혈, 비출혈 등을 나타낸다.
과점도 증후군 연관 망막병증[3]
혈장의 거대글로불린의 농도가 증가하고 IgM이 오량체 (pentamer) 를 형성함에 따라 망막으로의 혈류가 감소하고, 순환되는 망막 정맥 내 압력이 증가하면서 미세혈관의 정체와 순환 장애가 발생하면서 유발된다[4]. 가장 흔히 보이는 망막 소견은 산발된 양상으로 보이는 출혈 및 미세동맥류, 혈관의 확장과 구불거림의 증가, 시신경 유두 부종, 망막하액 등이 있다[5].
이 질환에 의해 혈장의 과점도로 인해 중심 망막정맥 폐쇄가 발생한 사례들이 드물게 보고되었다[6].
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ 2.0 2.1 Gertz MA. Waldenström macroglobulinemia : a review of therapy. Am J Hematol. 2005 Jun;79(2):147-57. 연결
- ↑ Menke MN et al. Hyperviscosity-related retinopathy in WM. Arch Ophthalmol. 2006 Nov;124(11):1601-6. 연결
- ↑ Ferreira Santos da Cruz N et al. Hyperviscosity Retinopathy and Immunogammopathy Maculopahy as New Onset of MM. Case Rep Ophthalmol. 2021 Jul 1;12(2):578-584. 연결
- ↑ Deuel TF et al. Waldenström's macroglobulinemia. Arch Intern Med. 1983 May;143(5):986-8. 연결
- ↑ Alexander P et al. Bilateral simultaneous CRVO secondary to hyperviscosity in WM. Eye (Lond). 2008 Aug;22(8):1089-92. 연결