시신경 유두 오목
시신경 유두 오목 (optic disc pit, ODP)[1] 는 선천성 또는 후천성으로 발생할 수 있는데 선천성으로 시신경 유두의 하이측에 회백색의 타원형의 함몰이 발생하는 것이 전형적인 모습이며 드물지 않게 황반부의 망막 박리나 낭포 부종을 일으킨다.
역학
아주 드문 질환으로 발병률은 11,000명에 한명 꼴로 발생하며[2] 85%에서 한 눈에 발생한다. 대부분 한 개의 소와가 보이지만 2~3개의 소와가 한 시신경 유두에서 발생하기도 한다. 남녀의 비는 동일하다.
유전
대부분 산발적으로 발생하고 일부에서 상염색체 우성 유전이 보고되었다.
병태 생리
아직 논란이 많다. 오랫동안 시신경 소와는 안구의 발생 과정에서 태아 열구의 유합이 불완전하여 나타나는 시신경 맥락망막 결손 중 가장 경한 형태라는 것이 정설이었으나, 시신경 및 맥락망막 결손과는 달리 대부분 한 눈에서 발생하고 다른 전신 이상과 동반하지 않으며 유전성이 없고, 태아 열구의 위치와 다른 곳에서도 발생한다는 점으로 미루어 다른 발생 기전이 있을 수 있다는 설도 있다.
관련 질환
눈 외상 또는 라식 수술 후에 황반병증이 발생하였다는 보고가 있는데 이는 유리체의 앞뒤 견인이 유리체강의 액체를 망막하 또는 망막내층의 공간으로 유입시켜 무증상의 시신경 유두 소와가 황반병증으로 전환되는 것으로 추측된다. 두부 좌상에서 망막의 박리를 일으킨 증례도 보고되었는데 이는 뇌척수액이 망막하 공간으로 유입된 것으로 추측한다. 기저 뇌실, Aicardi 증후군, Alagille 증후군, 양측 신형성 부전 등의 전신 질환 및 양안 원추각막 등의 안질환과 동반될 수 있다.
증상
대부분 무증상으로 정기 안저 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많으나, 황반 부종이나 망막 박리 등의 황반부를 침범하는 병변이 발생하면 시력 저하로 나타난다. 일부에서는 시야 검사에서 활모양 암점과 맹점 확대를 보이기도 한다. 자체로 시력 저하를 일으키지 않지만 황반부를 침범하는 병변이 발생하면 시력이 저하된다. 45~65%에서 낭포 변성, 망막 층간 분리, 장액 망막 박리, 망막 색소상피 변성 등 황반부에 심한 변화가 발생하여 비가역적인 중심시력 소실을 가져올 수 있는데 이러한 다양한 황반부의 이상을 시신경 유두 소와 황반병증(optic disc pit maculopathy) 이라고도 한다.
임상 소견
소와의 색은 회색이 가장 흔하지만 황백색이나 검정색으로도 보이는데 이런 색의 차이는 신경고 조직의 유무에 의해 결정되며 모양은 원형이나 타원형의 형태로 나타난다. 가장 흔하게 발생하는 부위는 시신경의 하이측[3]이지만 중심부나 다른 방향에도 발생할 수 있다. 소와의 크기는 시신경 유두 크기의 0.1에서 0.7까지 다양하며, 시신경 유두 결손, 시신경 유두의 비대와 동반될 수 있다. 시신경의 이측에 소와가 있는 경우 망막하액이 지속되면 시신경 이측의 주위 망막에 상피세포 위축이 올 수 있다. 시신경 유두 결손과는 달리 소와는 신경 변연을 침범하지 않으며 생리적인 시신경 유두 함몰은 뚜렷이 유지된다. 약 25~75%에서 망막 박리가 발생하며 장액 또는 열공 망막 박리의 형태로 발생한다. 대부분 시신경 유두의 이측에 위치한 소와에서 발생하고 일반적으로 20~30대에 증상이 시작되지만 소아의 발생도 보고되고 있다. 약 25% 정도에서 자연 흡수되며 흡수되지 않고 오랜 기간 지속되면 대부분 시력 예후가 좋지 않다.
검사 및 진단
- 안저 검사 : 대부분 이측에 위치하며, 소와 위쪽에 얇은 막이 존재할 수 있고 작은 열공이 발견될 수 있다.
- OCT : 내망막층의 부종, 낭포 변성, 망막 층간 분리, 망막 박리의 소견이 나타나며 바깥핵층이 가장 흔하게 침범된다. 유리체의 유리체-망막 견인이나, 소와 위쪽으로 유리체 가닥이 관찰될 수 있다. 고해상도 OCT에서 소와로부터 내경계막하, 신경절 세포층, 속핵층, 바깥핵층, 망막하층과 직접 연결되는 통로가 관찰될 수 있다.
치료
ODP는 치료가 필요하지 않으나 황반부 박리가 동반된 경우에는 장기적으로 시력예후가 좋지 못하므로 치료가 필요하다. 황반부 박리에 대해 지금까지 알려진 치료법들은 대부분 small, non-randomized 연구에서 도출된 결과들이라 아직까지 확립된 치료 방법은 없으나, 효과가 있다고 보고된 치료들로는 시신경 유두와 삼출 망막박리 사이에 시행하는 레이저 광응고술 (laser photocoagulation) 과 수술적 치료인 유리체 절제술이 있으며 이 두 가지를 조합하기도 한다. 유리체 절제술과 함께 가스 주입과 내경계막 제거술, 내경이 작은 바늘을 이용하여 망막내/하액이 배액되는 통로를 만들어 주는 배액술[4][5], 내경계막이나 공막 편을 이용하여 ODP를 폐쇄하는 술기 등을 시행하여 좋은 결과를 얻었다는 보고들도 있으나 그 효과에 대해선 추가적인 연구가 필요한 실정이다. 이 밖에 황반부 공막 돌륭술도 효과적인 치료로 소개되기도 하였다[6][7].
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ Halbertsma KT. Crater-like hole coloboma of the disc associated with changes at the macula. BJO. 1927 Jan;11(1):11-7. 연결
- ↑ Brown GC et al. Congenital pits of the optic nerve head. II. Clinical studies in humans. Ophthalmology. 1980 Jan;87(1):51-65. 연결
- ↑ Spaide RF et al. Surgical hypothesis : inner retinal fenestration as a treatment for ODP maculopathy. Retina. 2006 Jan;26(1):89-91. 연결
- ↑ Schaal KB et al. Internal drainage in optic pit maculopathy. BJO. 2007 Aug;91(8):1093. 연결
- ↑ Theodossiadis GP. Treatment of maculopathy a/w ODP by sponge explant. AJO. 1996 Jun;121(6):630-7. 연결
- ↑ Travassos AS et al. Optic pit : novel surgical management of complicated cases. Retina. 2013 Sep;33(8):1708-14. 연결