연접 후 선천 근무력 증후군

연접 후 선천 근무력 증후군 (postsynaptic congenital myasthenic syndrome; postsynaptic CMS)

유전

상염색체 열성 유전을 한다.

선천적인 acetylcholine 분해 효소 결핍으로 인해 발생한다.

신경근 전달 장애는 acetylcholine 분해 효소가 없기 때문에 acetylcholine이 분해되지 않고 계속 작동하여 종판 탈분극이 지속되기 때문에 나타난다. 유기 인산염 중독일 때와 같은 기전이다.

대개 2세 이전에 전신 쇠약, 피로, 안근 불완전 마비 등의 증상을 나타낸다.

Tensilon이나 neostigmine을 투여해도 증상이 좋아지지 않으며 mestinon이나 스테로이드 치료로도 좋아지지 않는다. 항 acetylcholine 수용체 항체는 검출되지 않고 acetylcholine 수용체의 수도 정상이다.