컨스-세이어 증후군

컨스-세이어 증후군 (Kearns-Sayre syndrome; KSS) 은 만성 진행성 외안근 마비 외에 망막 색소변성, 청력 소실, 운동 장애, 심장 전도 장애를 동반하며 그 밖에 여러 신경학적 혹은 내분비학적 이상을 초래한다.

역학

20세 이하에서 관찰되며 성별에 따른 차이는 없으며 1~3:100,000명 의 비율로 발생하는 것으로 추정된다. 90% 이상에서 가족력이 없는 산발성으로 나타난다.

원인

사립체 유전자의 큰 결손 (large deletion) 으로 발생하는 경우가 많다.

임상 소견

망막병증은 주변부보다는 후극 부위에 주로 나타나며, 색소성 변화는 뼈모양 침착보다는 미만성의 점상 양상 (mottled appearance) 으로 나타나는 경우가 많다. 망막 상피세포의 위축이 관찰되며, 이 변화가 망막병증의 기본 병인이라는 주장도 있다. ERG의 이상은 정상에서부터 심각하게 저하되기까지 다양하며 전반적으로는 망막 색소변성보다는 경미하게 나타난다.

참고