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'''시신경 유두 결손 (optic disc coloboma)'''{{망막}}{{신경안과}} 은 시신경 유두에 백색의 둥근 사발 모양의 함몰이 발생한 것을 말한다. | '''시신경 유두 결손 (optic disc coloboma)'''{{망막}}{{신경안과}} 은 시신경 유두에 백색의 둥근 사발 모양의 함몰이 발생한 것을 말한다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
아주 드물고, 전체 인구의 0.14% 정도에서 발생하며 한 눈 또는 두 눈 침범의 비율이 비슷하다. 전형적인 결손은 시신경 하비측에 나타나며 크기는 아주 미세한 변화부터 시신경 전체를 침범하는 광범위한 결손까지 다양하다. | 아주 드물고, 전체 인구의 0.14% 정도에서 발생하며 한 눈 또는 두 눈 침범의 비율이 비슷하다. 전형적인 결손은 시신경 하비측에 나타나며 크기는 아주 미세한 변화부터 시신경 전체를 침범하는 광범위한 결손까지 다양하다. | ||
== 유전 == | |||
산발적으로 나타나기도 하고 상염색체 우성 유전이 되기도 한다<ref>Francois J. Colobomatous malformations of the ocular globe. ''Int Ophthalmol Clin''. 1968 Winter;8(4):797-816. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4984821/ 연결]</ref>. PAX6 유전자 돌연변이와 관련 있는 것으로 알려져 있다. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
배아 틈새 (embryonic fissure) 근위부가 불완전하거나 비정상적으로 결합되어 발생한다. | 배아 틈새 (embryonic fissure) 근위부가 불완전하거나 비정상적으로 결합되어 발생한다. | ||