유전성 망막 질환: 두 판 사이의 차이

유전성 망막 질환 (원본 보기)

2024년 6월 9일 (일) 15:05 판

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 여성 보인자에서 질환의 상태는 더 복잡할 수 있는데, 여성에게는 두 개의 X-염색체가 있지만 각 세포에서 무작위로 선택된 X-염색체 중 하나는 대부분의 조직에서 비활성화된다. 이러한 현상을 X-염색체 불활성화 또는 리용화 (lyonization) 라고 부른다<ref>Lyon MF. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). ''Nature''. 1961 Apr 22;190:372-3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13764598/ 연결]</ref><ref>Lyon MF. The Lyon and the LINE hypothesis. ''Semin Cell Dev Biol''. 2003 Dec;14(6):313-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15015738/ 연결]</ref>. 이 현상으로 인해 일부 세포는 돌연변이 단백질만을 발현하기 때문에 여성 보인자가 임상 증상을 나타낼 가능성이 있다. 실제로 많은 성염색체 연관 유전 망막 색소변성의 여성 보인자가 임상 증상을 호소한다. 대부분 같은 돌연변이를 가진 경우 여성은 남성에 비해 심하지 않게 이환되지만, 일부에서는 중년 또는 더 이른 나이에 상당한 시력 소실을 경험하는 여성 보인자도 보고되고 있다<ref>Fahim AT et al. X-Chromosome Inactivation Is a Biomarker of Clinical Severity in Female Carriers of RPGR-Associated XL RP. ''Ophthalmol Retina''. 2020 May;4(5):510-520. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953110/ 연결]</ref><ref>Comander J et al. Visual Function in Carriers of XL RP. ''Ophthalmology''. 2015 Sep;122(9):1899-906. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26143542/ 연결]</ref><ref>Souied E et al. Severe manifestations in carrier females in XL RP. ''J Med Genet''. 1997 Oct;34(10):793-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9350809/ 연결]</ref>.
+=== 산발적 ===
+산발적으로 발생한 경우 유전 양상을 확정 짓기 어렵다. 산발적 유전 사례의 정의는 질환에 이환된 1촌인 가족이 없으며, 그보다 먼 친척에서도 환자가 발생하지 않은 경우를 일컫는다. 실제로 질환에 이환된 가족 구성원이 있을 수 있으나 충분한 검사를 받지 못했을 가능성이 있고，환자 본인이 정보가 부족하여 산발적 증례로 오인되었을 가능성도 존재한다.
+부모가 열성 돌연변이의 보인자인 경우, 부모 중 한 명이 열성 돌연변이의 보인자이고, 다른 하나의 돌연변이는 환자에서 자생적으로 (de novo) 발생한 경우 산발적 증례로 발생 가능하다. 또한 환자에서 자생적으로 우성 돌연변이나 XL 돌연변이가 발생했을 가능성도 있다. 이전 세대에서 비침투도를 보이는 AD 또는 XL 유전일 수도 있다. 궁극적으로 산발적 유전 양상을 보일 때 유전 양상을 정확히 알기 위해서는 유전자 검사가 필요하다.
+=== 이유전자, 다유전자 ===
+대부분의 유전성 망막 질환은 한 사람에서 한 개의 유전자만 이상이 생기는 단일 유전자 질환이지만, 실제로는 이보다 복잡한 경우가 존재한다. 이유전자 (digenic) RP로 PHPH2 (HDS) 유전자와 H0M-1 유전자의 돌연변이가 동시에 있어야만 질환이 발생하는 경우가 있다.2d_21 이러한 이유전자적 유전 양상은 AR과는 유전 양상에 차이가 있는데, AR RP 환자가 후대에 질병을 전달할 가능성이 1% 이내인 것에 비해, 이유전자 RP 환자가 2개의 별개 염색체의 유전자를 후대에 전달할 확률은 25%에 해당된다. RP와 함께 여러 선천 이상이 동반되어 나타나는 [[바르데-비들 증후군]]은 알려진 15개 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는 열성 질환이다.22 일부 [[바르데-비들 증후군]] 사례는 열성 돌연변이의 한 가지 유전자 이외에 두 번째 유전자에 세 번째 돌연변이가 있어야 질환이 발생하는 경우 가 있으며,23,24 이를 삼대립 유전자 (trigenic or triallelic) 라고 부른다.
 {{참고}}