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→Complent factor H (CFH)
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이론적으로 위와 같은 핵산의 변화가 있게 되면 CFH 단백질에서 402번째 아미노산이 타이로신 (tyrosin, Y) 에서 히스티딘 (histidine, H) 으로 변하는 것으로 알려져 있으며, 따라서 이런 변형을 Y402H 변형이라 부른다. Y402H 변형을 일으키는 SNP 외에도 I62V 변형 등 CFH 유전자 내의 몇 개의 SNP가 더 관련이 있는 것으로 연구되었다<ref>Li M et al. CFH haplotypes without the Y402H coding variant show strong a/w susceptibility to AMD. ''Nat Genet''. 2006 Sep;38(9):1049-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16936733/ 연결]</ref>. | 이론적으로 위와 같은 핵산의 변화가 있게 되면 CFH 단백질에서 402번째 아미노산이 타이로신 (tyrosin, Y) 에서 히스티딘 (histidine, H) 으로 변하는 것으로 알려져 있으며, 따라서 이런 변형을 Y402H 변형이라 부른다. Y402H 변형을 일으키는 SNP 외에도 I62V 변형 등 CFH 유전자 내의 몇 개의 SNP가 더 관련이 있는 것으로 연구되었다<ref>Li M et al. CFH haplotypes without the Y402H coding variant show strong a/w susceptibility to AMD. ''Nat Genet''. 2006 Sep;38(9):1049-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16936733/ 연결]</ref>. | ||
앞에서 서술한 바와 같이 SNP에 의하여 Y402H 변형이 생기게 되면 CFH의 정상적인 기능에 작은 영향을 주어서 염증 반응이 정상보다 과도하게 일어나고 이런 지속적인 염증 반응이 황반변성을 잘 일으키게 할 것이라는 가설이 설득력 있게 받아들여지고 있다. 실제로 병리조직학적인 연구들에서도 드루젠이나 AMD가 있는 조직에서 CFH를 비롯하여 매우 많은 양의 보체 관련 인자나 요소들이 발견되었으며 이는 위의 가설에 힘을 더하여 주고 있다. | |||
그렇지만 위의 결과들은 인종에 따라서 큰 차이를 보여 준다. 한국과 일본 및 중국 등에서 발표된 결과에 따르면 동양인에서도 CFH 유전자가 AMD의 발생과 어느 정도 관련이 있는 것으로 나타났지만 그 연관 정도는 서양인에 비하여 낮은 것으로 나타났다. 특히 Y402H 변형의 경우는 위험 대립 유전자 (risk allele) 의 빈도가 동양인에 서는 훨씬 적고 AMD와의 연관성도 백인에 비하여 훨씬 낮았다<ref name=r10 />. | |||
== ARMS2/HTRA1 == | == ARMS2/HTRA1 == | ||