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새 문서: '''보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome, BBSOAS)''' == 유전 == 상염색체 우성 유전 질환이다. == 역학 == 유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. == 병인 == 명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 ''NR2F1'' 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보...
(새 문서: '''보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome, BBSOAS)''' == 유전 == 상염색체 우성 유전 질환이다. == 역학 == 유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. == 병인 == 명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 ''NR2F1'' 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보...) |
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