보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군: 두 판 사이의 차이

유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''NR2F1'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다.

명확한 기전은 알려지지 않았으나, 5번 염색체 장완 (5q15) 에 위치하여 시신경을 비롯한 중추신경 발생 과정에 관여하는 ''NR2F1'' 유전자의 돌연변이가 발병 원인으로 보고되었다<ref name=r1 /><ref>Rech ME et al. Phenotypic expansion of BBSOAS and further evidence for genotype-phenotype correlations. ''Am J Med Genet A''. 2020 Jun;182(6):1426-1437. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32275123/ 연결]</ref><ref>Chen CA et al. The expanding clinical phenotype of BBSOAS : 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. ''Genet Med''. 2016 Nov;18(11):1143-1150. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26986877/ 연결]</ref><ref>Billiet B et al. NR2F1 database : 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of BBSOAS. ''Hum Mutat''. 2022 Feb;43(2):128-142. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837429/ 연결]</ref>.