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상염색체 우성 유전 질환이다. | 상염색체 우성 유전 질환이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref name=r1>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''NR2F1'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다. | 유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref name=r1>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''[[NR2F1]]'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||