보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군: 두 판 사이의 차이

보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군 (원본 보기)

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 저긴장증 (hypotonia), 영아 연축을 포함한 경련, 자폐 스펙트럼 장애, 구강 운동 장애, corpus callosum의 얇아짐, 청력 이상 등 다양한 임상 양상들이 추가로 보고되고 있다.
 == 진단 ==
-BBSOAS에서만 나타나는 특징적이라 할 수 있는 증상이 없고, 우성 시신경 위축 plus syndrome<ref>Lenaers G et al. Dominant optic atrophy. ''Orphanet J Rare Dis''. 2012 Jul 9;7:46. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22776096/ 연결]</ref>, 레버 유전 시신경병증 plus syndrome<ref>Yu-Wai-Man P et al. Inherited mitochondrial optic neuropathies. ''J Med Genet''. 2009 Mar;46(3):145-58. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19001017/ 연결]</ref>과 같은 다른 유전 시신경병증에서도 시신경 위축과 함께 지적 장애 등의 전신 증상이 동반될 수 있기 때문에, 10,11 임상 양상만으로는 진단을 도출하기 어려우므로 확진을 위해서는 유전자 검사가 필수적이다.
+BBSOAS에서만 나타나는 특징적이라 할 수 있는 증상이 없고, 우성 시신경 위축 plus syndrome<ref>Lenaers G et al. Dominant optic atrophy. ''Orphanet J Rare Dis''. 2012 Jul 9;7:46. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22776096/ 연결]</ref>, 레버 유전 시신경병증 plus syndrome<ref>Yu-Wai-Man P et al. Inherited mitochondrial optic neuropathies. ''J Med Genet''. 2009 Mar;46(3):145-58. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19001017/ 연결]</ref>과 같은 다른 유전 시신경병증에서도 시신경 위축과 함께 지적 장애 등의 전신 증상이 동반될 수 있기 때문에, 임상 양상만으로는 진단을 도출하기 어려우므로 확진을 위해서는 유전자 검사가 필수적이다.
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