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== 역학 == | == 역학 == | ||
주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다<ref>Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. ''Blood''. 2020 May 28;135(22):1929-1945. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32187362/ 연결]</ref>. | 주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다<ref>Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. ''Blood''. 2020 May 28;135(22):1929-1945. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32187362/ 연결]</ref>. | ||
== 병인 == | |||
=== 분자적 === | |||
mitogen-activated protein kinase (MAPK) 경로와 PI3K-AKT-mTOR 경로의 변형이 확인되었다. 이러한 돌연변이의 검출은 최근 진단에서 중요성이 커지고 있다. 특히 MAPK 경로의 B-rapidly accelerated fibrosarcoma gene (BRAF) 돌연변이는 ECD 환자의 54%에서 존재하는 것으로 보고되었고, BRAF를 표적으로 하는 치료법이 도입되었다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
* 골격 | * 골격 | ||