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[[망막 전위도|ERG]]는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 [[흰점 망막병증]], [[오구치병]]에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다. | [[망막 전위도|ERG]]는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 [[흰점 망막병증]], [[오구치병]]에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다. | ||
막대세포의 광변환 (phototransduction) 과정에 연관된 유전자 (단백질) 인 ''RHO'' (rhodopsin), ''GNAT1'' (rod transducin), ''PDE6B'' (rod cGMP phosphodiestrase) 의 돌연변이로 상염색체 우성 유전하며<ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of SNB : LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''AJO''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>, 드물게 ''SLC24A1'' 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전하는 경우가 보고되었다<ref>Riazuddin SA et al. A mutation in SLC24A1 implicated in AR CSNB. ''Am J Hum Genet''. 2010 Oct 8;87(4):523-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/ 연결]</ref>. | |||
=== 2형 (Schubert-Bornschein 형) === | === 2형 (Schubert-Bornschein 형) === | ||