정상 안저형 선천 비진행성 야맹증: 두 판 사이의 차이

정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 (원본 보기)

2025년 9월 6일 (토) 14:28 판

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 전기 생리학적 소견은 깊은 정상적인 a파 (scotopic bright flash ERG a-wave) 그리고 b파의 소실이 나타나는 전형적인 음성 [[망막 전위도|ERG]] 를 보인다. 이는 정상적인 막대세포 광변환과 광변환 이후 과정의 이상임을 나타낸다. 일반적으로 생후 6개월까지 음성 [[망막 전위도|ERG]]가 충분히 발달하지 못하므로, 전기 생리학적 검사는 이후에 하는 것이 좋다.
 ==== 완전 (complete) 형 ====
-막대세포 기능이 소실되어 암순응 망막 전위 (scotopic ERG, DA 0.01 ERG) 가 나타나지 않고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점 (rod-cone break) 이 관찰되지 않는다. 영아기부터 야맹증이 나타나고, 증등도 및 고도 근시와 동반되며, 일부에서 안진, 사시, 시력 저하 및 색각 이상을 보이는 경우가 있다 3 DA 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. 명순응 (light adapted (LA)) 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 대부분 정상으로 나타난다.
+막대세포 기능이 소실되어 암순응 망막 전위 (scotopic ERG, DA 0.01 ERG) 가 나타나지 않고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점 (rod-cone break) 이 관찰되지 않는다. 영아기부터 야맹증이 나타나고, 증등도 및 고도 근시와 동반되며, 일부에서 안진, 사시, 시력 저하 및 색각 이상을 보이는 경우가 있다<ref>Bijveld MM et al. Genotype and phenotype of 101 dutch patients w CSNB. ''Ophthalmology''. 2013 Oct;120(10):2072-81. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/ 연결]</ref><ref>Zeitz C et al. CSNB : an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. ''Prog Retin Eye Res''. 2015 Mar;45:58-110. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25307992/ 연결]</ref>. DA 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. 명순응 (light adapted (LA)) 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 대부분 정상으로 나타난다.
 망막의 ON-경로의 시냅스에 관여하는 nyctalopin (NYX) 유전자의 돌연변이로 비롯되며 X염색체 열성 유전하거나, ''GRM6'', ''TRPM1'', ''GPR179'', ''LRIT3'' 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다.
 ==== 불완전 (incomplete) 형 ====
 막대세포 기능이 감소되었지만 약간은 남아 있어 암순응 [[망막 전위도|ERG]]가 나타나고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점이 있다. 야맹증을 약 절반 정도에서 호소하고, 밝은 곳에서의 시력 이상 또는 광시증을 호소하는 경우도 있으며, 완전형에 비해 시력도 낮은 경향을 보인다. 일부에서 안진과 사시를 동반하고, 근시 또는 원시 모두에서 발생한다. DA 0.01 ERG 가 비정상적이지만 관찰되고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. LA 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 완전형에 비해 비정상적으로 감소되어 있다.