편집
13,127
번
잔글
편집 요약 없음
잔글 (→홍채 각막 내피 증후군과의 감별) |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
후부 다형 각막 이상증 (posterior polymorphous corneal dystrophy; PPCD) 은 | <b>후부 다형 각막 이상증 (posterior polymorphous corneal dystrophy; PPCD)</b> 은 양측성이나, 비대칭적일 수 있고 대부분 무증상이며 비진행성이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
대부분 20~30대에 발병하며, 극소수가 10세 이내에 심한 혼탁을 나타낸다. | 대부분 20~30대에 발병하며, 극소수가 10세 이내에 심한 혼탁을 나타낸다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
* 1형 : 20번 염색체( | * 1형 : 20번 염색체(20p11.2-q11.2)에 존재하는 VSX1 유전자가 원인 유전자로 고려되고 있다. | ||
* 2형 : 1번 염색체(1p34.3-p32)의 돌연변이는 아교질 VIII형의 α사슬(COL8A2)의 돌연변이다. | * 2형 : 1번 염색체(1p34.3-p32)의 돌연변이는 아교질 VIII형의 α사슬 (COL8A2)의 돌연변이다. | ||
* 10번 염색체( | * 10번 염색체(10p11.2)의 two-handed zinc-finger homeodomain transcription factor 8은 상피의 표현형을 나타내는 유전자로, 이 부위의 돌연변이가 내피의 상피화 | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
대개 검사 도중에 우연히 발견되나, 소수에서는 진행성으로 시력 저하가 동반된다. | 대개 검사 도중에 우연히 발견되나, 소수에서는 진행성으로 시력 저하가 동반된다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
데스메막과 내피를 침범하는 질환으로 소수포, 띠 모양, 광범위 혼탁의 세 가지 형태로 구분된다. 수포와 띠 병변을 지닌 경우가 가장 많고 수포만 있는 경우, 수포와 함께 광범위 혼탁을 보이는 경우 순으로 나타났다는 보고도 있다. | 데스메막과 내피를 침범하는 질환으로 소수포, 띠 모양, 광범위 혼탁의 세 가지 형태로 구분된다. 수포와 띠 병변을 지닌 경우가 가장 많고 수포만 있는 경우, 수포와 함께 광범위 혼탁을 보이는 경우 순으로 나타났다는 보고도 있다. | ||
* 수포 : 세극등 현미경에서는 회색으로 둘러싸인 투명한 낭포로 보인다. 각막 후부 어디에나 존재할 수 있으며, 합쳐져 선으로 보이거나 군집을 이룰 수 있다. 경면 현미경에서는 0.1~ | * 수포 : 세극등 현미경에서는 회색으로 둘러싸인 투명한 낭포로 보인다. 각막 후부 어디에나 존재할 수 있으며, 합쳐져 선으로 보이거나 군집을 이룰 수 있다. 경면 현미경에서는 0.1~1.0mm 직경으로 경계가 분명한 둥근 모양이나 내피의 정상적인 육각형을 가리는 검은 점들로 보인다. 데스메막을 파먹은 듯한 모습이며, 아교질성 물질로 채워져 있다. 내피세포는 정상 크기, 수가 적고 밀집된 형태, 크기가 크고 다형성을 보이는 형태 등 세 가지 형태로 존재할 수 있다. | ||
* 띠 모양 병변 : <span style='color:blue;'>수평 방향의 구불구불한 선이 끝부분에서 서로 만나지 않는 것</span>이 특징이다. 주로 중심의 하부 각막에 존재하나 후부 각막 어디에나 나타날 수 있다. [[선천 녹내장]], 외상, 수종 등에서 이와 비슷한 병변이 보일 수 있지만, 끝이 좁아지고 선이 매끄러운 모양 때문에 쉽게 구분된다. 경면 현미경에서 띠 모양 병변은 얕에 패여 있거나 다수의 소수포가 모여 만들어진 선으로 관찰된다. 내피는 크기가 커져 있고 다형성을 띤다. | * 띠 모양 병변 : <span style='color:blue;'>수평 방향의 구불구불한 선이 끝부분에서 서로 만나지 않는 것</span>이 특징이다. 주로 중심의 하부 각막에 존재하나 후부 각막 어디에나 나타날 수 있다. [[선천 녹내장]], 외상, 수종 등에서 이와 비슷한 병변이 보일 수 있지만, 끝이 좁아지고 선이 매끄러운 모양 때문에 쉽게 구분된다. 경면 현미경에서 띠 모양 병변은 얕에 패여 있거나 다수의 소수포가 모여 만들어진 선으로 관찰된다. 내피는 크기가 커져 있고 다형성을 띤다. | ||
* 광범위 혼탁 : 작은 회백색 반점 또는 큰 지도 모양의 혼탁으로 보일 수 있고, 역반사 조명을 이용하면 오렌지 껍질처럼 보인다. 경면 현미경에는 경계가 분명하고 다형성인 직경 0.5~2.0mm 정도의 세포가, 경계가 반사되고 불분명하며 정상적이거나 작은 내피세포에 둘러싸인 모습으로 나타난다. 각막 구타타가 보일 수도 있다. 각막 부종이 생기는 경우도 종종 있으며, 기질이 약간 두꺼워지는 경우부터 수포 각막병증에 이르기까지 다양한 양상이 나타난다. 부종은 어느 나이에나 생길 수 있고 급격히 진행하거나 진행하지 않을 수도 있다. 부종이 진행되면 기질의 지질 침착이나 표층의 칼슘에 의한 띠모양 각막병증이 나타날 수 있다. | * 광범위 혼탁 : 작은 회백색 반점 또는 큰 지도 모양의 혼탁으로 보일 수 있고, 역반사 조명을 이용하면 오렌지 껍질처럼 보인다. 경면 현미경에는 경계가 분명하고 다형성인 직경 0.5~2.0mm 정도의 세포가, 경계가 반사되고 불분명하며 정상적이거나 작은 내피세포에 둘러싸인 모습으로 나타난다. 각막 구타타가 보일 수도 있다. 각막 부종이 생기는 경우도 종종 있으며, 기질이 약간 두꺼워지는 경우부터 수포 각막병증에 이르기까지 다양한 양상이 나타난다. 부종은 어느 나이에나 생길 수 있고 급격히 진행하거나 진행하지 않을 수도 있다. 부종이 진행되면 기질의 지질 침착이나 표층의 칼슘에 의한 띠모양 각막병증이 나타날 수 있다.<br /> | ||
<span style='color:blue;'>주변 홍채앞 유착</span>은 환자의 약 27%에서 나타나며 막과 같이 광범위하게 생기는 경우도 있다. 홍채는 정상일 수도 있으나 <span style='color:blue;'>위축되거나 동공 편위</span>가 동반될 수도 있다. 전방각의 개폐 여부와 관계 없이 약 14%에서 안압 상승이 나타난다. 전방각 폐쇄는 내피세포가 섬유주에서 홍채로 이동하며 유착이 생기면서 발생하는 것으로 알려져 있다. 녹내장은 전방각이 열린 상태에서 홍채가 높게 붙으면서 섬유주가 2차적으로 압박을 받기 때문으로 생각되고 있다. [[원추각막]]과 비슷하게 각막 경사도의 증가 및 첨단부의 얇아짐이 동반된 경우가 보고되었으나 병리 기전이 동일한지는 밝혀지지 않았다. | <span style='color:blue;'>주변 홍채앞 유착</span>은 환자의 약 27%에서 나타나며 막과 같이 광범위하게 생기는 경우도 있다. 홍채는 정상일 수도 있으나 <span style='color:blue;'>위축되거나 동공 편위</span>가 동반될 수도 있다. 전방각의 개폐 여부와 관계 없이 약 14%에서 안압 상승이 나타난다. 전방각 폐쇄는 내피세포가 섬유주에서 홍채로 이동하며 유착이 생기면서 발생하는 것으로 알려져 있다. 녹내장은 전방각이 열린 상태에서 홍채가 높게 붙으면서 섬유주가 2차적으로 압박을 받기 때문으로 생각되고 있다. [[원추각막]]과 비슷하게 각막 경사도의 증가 및 첨단부의 얇아짐이 동반된 경우가 보고되었으나 병리 기전이 동일한지는 밝혀지지 않았다. | ||
== 조직병리 == | == 조직병리 == | ||