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== 원인 == | == 원인 == | ||
사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 '일차'라고 하는데, 흔히 발생하며 이 곳의 돌연변이만으로 레베르 유전 시신경병증이 발생할 수 있다. 3635, 4171, 4640, 5244, 7444, 9101, 8704, 10663, 11253, 13528, 14482, 14495, 14568에 있는 것도 흔하지는 않지만 일차라고 할 수 있다. 그 외의 장소에 돌연변이가 있는 것을 '이차'라고 하는데, 그 자체만으로는 질환을 일으키지 않는다. 두 개의 사립체 DNA 돌연변이를 동시에 가지고 있는 가족도 잇지만, 그렇다고 해서 한 가지 돌연변이를 가진 환자보다 증상이 더 심하지는 않다. | 사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 '일차'라고 하는데, 흔히 발생하며 이 곳의 돌연변이만으로 레베르 유전 시신경병증이 발생할 수 있다. 3635, 4171, 4640, 5244, 7444, 9101, 8704, 10663, 11253, 13528, 14482, 14495, 14568에 있는 것도 흔하지는 않지만 일차라고 할 수 있다. 그 외의 장소에 돌연변이가 있는 것을 '이차'라고 하는데, 그 자체만으로는 질환을 일으키지 않는다. 두 개의 사립체 DNA 돌연변이를 동시에 가지고 있는 가족도 잇지만, 그렇다고 해서 한 가지 돌연변이를 가진 환자보다 증상이 더 심하지는 않다. | ||
== | == 증상 == | ||
* 시력 저하 : | * 시력 저하 : 보통 수 주에 걸쳐 아급성으로 시력이 떨어지는데 시력 저하가 시작되는 기간은 매우 다양하다. 한 눈의 시력이 떨어지고 대개 6개월 내에 반대눈의 시력도 떨어진다. 97% 이상에서 1년 이내의 반대눈의 시력이 떨어진다. 대개 동통을 동반하지 않고, 시력이 안전 수동~0.1 정도로 떨어지며 86%에서 시력이 0.1 이하이지만, 무광각 정도로 떨어지는 경우는 드물다. 또한 시력이 나중에 추가로 떨어지는 일은 매우 드물다. | ||
* 색각 장애가 동반되고, 시신경염과 달리 대광 반사가 나중까지도 유지된다. 이는 동공 반사에 관여하는 구심 섬유가 보존되기 때문으로 생각된다. | |||
* 안저 소견 : 유두 주위 혈관 확장성 미세혈관병증 (circumpapillary telangiectatic microangiopathy), 유두의 충혈, 출혈, 유두주위 신경섬유층의 부종, 황반 부종, 삼출물 등이 있으며 망막 혈관이 팽창하고 구불구불해진다. | |||
이외에도 심장 전도 이상, 병적 반사, 소뇌 조화 운동 불능, 떨림, 운동 장애, 감각 신경병증 등이 동반되기도 하며, 다발 경화증 유사 질환이 동반될 수 있다. 시신경병증과 함께 다른 신경학적 이상이 동반된 경우를 '레버 유전 시신경병증 플러스 (plus) 증후군' 이라고 부르기도 한다. | |||
== 검사 소견 == | |||
* 안저 소견 : 유두 주위 혈관 확장성 미세혈관병증 (circumpapillary telangiectatic microangiopathy), 유두의 충혈, 출혈, 유두주위 신경섬유층의 부종, 황반 부종, 삼출물 등이 있으며 망막 혈관이 팽창하고 구불구불해진다. | |||
* VF : 96%가 중심 암점이나 주시점 맹점 암점 (cecocentral scotoma) 을 보인다. 때로 양이측 반맹도 있고, 중심 암점이 너무 커지면 위, 아래 또는 코나 귀쪽에 섬 같은 시야만 남을 수도 있다. 증상이 없는 반대눈에서 경미한 시야 변화가 발견되기도 한다. | |||
* MRI : 시신경의 조영 증강이 관찰되거나 시신경 교차에서 병변이 발견되는 경우도 있다. | |||
== 비수술적 치료 == | == 비수술적 치료 == | ||
시신경의 기능을 회복시킬 특별한 치료법은 없다. 사립체 대사에 관계된 약제들이 시도되는데, 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 사립체의 지질 과산화 (lipid peroxidation) 를 방지하고 항산화 기능이 있는 coenzyme Q10, idebenone, EPI-743, L-carnitine, succinate, dichloroacetate, 비타민 K<sub>1</sub>, K<sub>3</sub>, C, B<sub>2</sub>, E 로 치료하고 있다. 그러나 아직까지 그 효과는 미지수이다. | 시신경의 기능을 회복시킬 특별한 치료법은 없다. 사립체 대사에 관계된 약제들이 시도되는데, 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 사립체의 지질 과산화 (lipid peroxidation) 를 방지하고 항산화 기능이 있는 coenzyme Q10, idebenone, EPI-743, L-carnitine, succinate, dichloroacetate, 비타민 K<sub>1</sub>, K<sub>3</sub>, C, B<sub>2</sub>, E 로 치료하고 있다. 그러나 아직까지 그 효과는 미지수이다. | ||