레버 유전 시신경병증: 두 판 사이의 차이

* [[상염색체 우성 시신경 위축]] : 언제부터 시력이 저하되었는지 모를 정도로 서서히 진행하는 시력 감소와 가족력 등이 감별에 도움이 된다.

* 망막 변성 : [[원뿔세포 이상증]] 초기에는 안저 검사에서 망막 변성이 뚜렷하게 보이지 않고, 시신경의 이측 창백이 더 뚜렷하여 시신경병증으로 오진되는 경우가 종종 있다. 망막동맥이 가늘어졌는지 확인하고, 망막 전위도 검사를 시행하여 이상 여부를 확인하고, 필요하다면 형광 안저 혈관 조영술이나 다초점 망막 전위도 검사를 한다.

시신경의 기능을 회복시킬 특별한 치료법은 없다. 사립체 대사에 관계된 약제들이 시도되는데, 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 사립체의 지질 과산화 (lipid peroxidation) 를 방지하고 항산화 기능이 있는 coenzyme Q10, idebenone, EPI-743, L-carnitine, succinate, dichloroacetate, 비타민 K₁, K₃, C, B₂, E 로 치료하고 있다. 그러나 아직까지 그 효과는 미지수이다.

<br />&nbsp;&nbsp;유전자 치료로서 정상적으로 인코딩된 사립체 DNA를 합성하고 바이러스 벡터를 이용하여 세포계에 주입하는 방법, heteroplasmic 사립체 DNA 질환인 경우 변이된 DNA만 선택적으로 파괴하고 돌연변이에 특이적인 제한 핵산 내부 가수분해 효소 (endonuclease) 로 치환하는 방법, 이미 알고 있는 점 돌연변이를 지닌 모체의 세포질을 질환이 없는 건강한 사람의 세포질로 치환하는 방법 등이 시도되고 있다. 이 외에도 활성 산소 농도를 낮춘다고 알려진 17β-estradiol 같은 에스트로겐 유사 물질들이 시도되었다. 면역 억제제인 cyclosporine A 는 세포내 칼슘 농도가 상승하여 사립체 매개 세포 자멸사가 일어나는 것을 억제하여 치료제로 시도된 바 있다.

== 예후 ==

많은 경우 시력이 저절로 좋아진다. 회복 여부는 DNA 점 돌연변이의 위치에 따라 다르다. G11778A 돌연변이 환자의 4%, G3460A 의 22%, T14484C 의 37~50% 에서 치료 없이 시력이 호전되었다.