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국내에서는 1995년 Kim 등<ref>Kim KH et al. Two cases Usher's syndrome in two brothers. ''JKOS'' 1995;36:153-9.</ref>이 형제에서 발생한 어셔증후군 2예, 1997년 Kim 등<ref>Kim SH et al. Type IV Usher's syndrome manifested by woman. ''JKOS'' 1997;38:1289-93</ref>이 여자에게서 나타난 유형 IV 1예, 1998년 Lee 등<ref>Lee SJ et al. A case of type 1 Usher's syndrome with bilateral cataract. ''JKOS'' 1998;39: | 국내에서는 1995년 Kim 등<ref>Kim KH et al. Two cases Usher's syndrome in two brothers. ''JKOS'' 1995;36:153-9.</ref>이 형제에서 발생한 어셔증후군 2예, 1997년 Kim 등<ref>Kim SH et al. Type IV Usher's syndrome manifested by woman. ''JKOS'' 1997;38:1289-93</ref>이 여자에게서 나타난 유형 IV 1예, 1998년 Lee 등<ref>Lee SJ et al. A case of type 1 Usher's syndrome with bilateral cataract. ''JKOS'' 1998;39: | ||
784-9.</ref>이 양안 백내장을 동반한 유형 I 1예, 2007년 Han 등<ref>Han SB et al. The clinical manifestations of Usher syndrome in Korea. ''JKOS'' 2007;48:950-6.</ref>이 한국인에서 발생한 어셔 증후군의 임상 양상에 대해 정리하여 보고하였으며, 2020년 김 등<ref>김준형 등, 한국인에서 발생한 유형 III 어셔 증후군 1예, ''JKOS'' 2020;61(4):444-448.</ref>이 유형 III 1예를 보고하였다. | 784-9.</ref>이 양안 백내장을 동반한 유형 I 1예, 2007년 Han 등<ref>Han SB et al. The clinical manifestations of Usher syndrome in Korea. ''JKOS'' 2007;48:950-6.</ref>이 한국인에서 발생한 어셔 증후군의 임상 양상에 대해 정리하여 보고하였으며, 2020년 김 등<ref>김준형 등, 한국인에서 발생한 유형 III 어셔 증후군 1예, ''JKOS'' 2020;61(4):444-448.</ref>이 유형 III 1예를 보고하였다. | ||
== 분류 == | |||
임상적으로 세 개 이상의 유형으로 분류된다. | |||
* 유형 I : 가장 흔한 유형으로 ''MYO7A'', ''USHIC'', ''CDH23'', ''PCDH15'', ''USH1G'' 유전자의 변이로 발생하는데 10대 이전에 야맹증과 심한 시야 협착이 나타나며, 심한 청력 장애와 구음 장애, 전정 기능 장애가 많이 동반된다. 또한 정신 지체 및 정신 질환을 동반하는 경우도 있다. | |||
* 유형 II : ''USH2A'',''GPR98'', ''DFNB31'' 유전자의 변이로 발생하며 야맹증, 시야 협착 및 시력 저하가 10대 후반에서 20대 초반에 시작하고, 중등도에서 고도 청력 장애를 보이지만 유형 I과 달리 구음 장애, 전정 기능 장애, 정신 지체는 드물다<ref>Tsilou ET et al. Usher syndrome clinical types I and II : could ocular symptoms and signs differentiate between the two types? ''Acta Ophthalmol Scand''. 2002 Apr;80(2):196-201. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11952489/ 연결]</ref>. | |||
* 유형 III : 여러 유전자의 변이에 의해 발생하는 유형 I, II와는 달리 3q21-q25 위치에 있는 ''CLRN1'' 유전자의 변이에 의해서만 나타난다. Hallgren 증후군이라고도 부르며 망막 색소 변성 및 진행성 난청 외에 전정 보행 실조가 나타난다. | |||
== 소견 == | == 소견 == | ||
=== [[망막 색소 변성]] === | === [[망막 색소 변성]] === | ||