레버 유전 시신경병증: 두 판 사이의 차이

레버 유전 시신경병증 (원본 보기)

2021년 6월 14일 (월) 08:20 판

41 바이트 제거됨 , 2021년 6월 14일 (월)

잔글

편집

13,127

번

@@ 6번째 줄: / 6번째 줄: @@
 == 병인 ==
-모계 유전되는 사립체 DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하는데, 모든 세포의 세포질에 존재한다. 정자에는 세포질이 없으므로 남자에서는 후대에 전해지지 않고, 여자에서는 후대에 100% 전해진다. 다만 사립체 DNA 점돌연변이가 있어도 항상 발병하지는 않으며 일부, 특히 남자에게 많이 발병한다.{{br}}일차 점돌연변이의 위치는 G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) 가 대표적으로 [[레버 유전 시신경병증]]의 96%가 이 세 부위의 점돌연변이를 보인다. 드물게 C4171A, T0063C, C10063C, C14568T, C14482, A14495G, G14459A, G3733A 등이 일차 점돌연변이 부위로 보고되었다. 그 외 드문 일차 점돌연변이로는 G3376A, G3635A, G3697A, G3700A, G3733A, C4171A, G10197A, T10663C, G13051A, G14459A, C14482A, C14482G, A14495G, T14502C, C14568T 등이 있다. 한국인에서는 G11778A/ND1, G3460A/ND1, T14484ND4, C4171A 부위의 일차 점돌연변이가 보고된 바 있다.
+모계 유전되는 사립체 DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하는데, 모든 세포의 세포질에 존재한다. 정자에는 세포질이 없으므로 남자에서는 후대에 전해지지 않고, 여자에서는 후대에 100% 전해진다. 다만 사립체 DNA 점돌연변이가 있어도 항상 발병하지는 않으며 일부, 특히 남자에게 많이 발병한다.
+일차 점돌연변이의 위치는 G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) 가 대표적으로 96%가 이 세 부위의 점돌연변이를 보인다. 드물게 C4171A, T0063C, C10063C, C14568T, C14482, A14495G, G14459A, G3733A 등이 일차 점돌연변이 부위로 보고되었다. 그 외 드문 일차 점돌연변이로는 G3376A, G3635A, G3697A, G3700A, G3733A, C4171A, G10197A, T10663C, G13051A, G14459A, C14482A, C14482G, A14495G, T14502C, C14568T 등이 있다. 한국인에서는 G11778A/ND1, G3460A/ND1, T14484ND4, C4171A 부위의 일차 점돌연변이가 보고된 바 있다.
 == 증상 ==