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<b>망막 색소 변성 (retinitis pigmentosa; RP)</b> 은 진행성 광수용체의 기능 장애로 양안을 모두 침범하며 시야 손상이 진행하고, 전기 생리검사에서 이상을 보이며 망막의 색소성 변성을 동반하는 여러가지 유전 질환군을 말한다. | <b>망막 색소 변성 (retinitis pigmentosa; RP)</b> 은 진행성 광수용체의 기능 장애로 양안을 모두 침범하며 시야 손상이 진행하고, 전기 생리검사에서 이상을 보이며 망막의 색소성 변성을 동반하는 여러가지 유전 질환군을 말한다. | ||
== 역학 == | |||
국내 발생률은 100,000명 당 1.64명으로 보고되어 있다<ref>Rim TH et al. 4-year nationwide incidence of RP in South Korea: a population-based retrospective study from 2011 to 2014. ''BMJ Open''. 2017 May 9;7(5):e015531. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28490561/ 연결]</ref>. | |||
== 원인 == | |||
EYS, PDE6B, RHO 등 다양한 유전자의 변이가 원인이 될 수 있는 것으로 알려져 있다<ref>Kim MS et al. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases. ''J Korean Med Sci''. 2019 Jun 2;34(21):e161. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31144483/ 연결]</ref>. | |||
== 분류 == | == 분류 == | ||
* 비증후성 망막 색소변성 (nonsyndromic retinitis pigmentosa) | * 비증후성 망막 색소변성 (nonsyndromic retinitis pigmentosa) | ||