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→후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2)
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=== 후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2) === | === 후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2) === | ||
Jansky-Bielschowsky 병이라고도 불린다. 라이소좀 효소 중 하나인 CLN1 유전자가 코딩하는 tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) 단백질의 이상으로 발생하는 경우가 대부분이다. 언어 습득이 지연되는 경우가 있다. 2~4세에서 운동 기능의 저하, 언어 장애, 발달 장애, 경련 그리고 비교적 늦게 나타나는 시력 저하를 보인다. 어넝, 운동, 시력 장애는 서서히 진행하여 10대 중반에 사망에 이른다. | Jansky-Bielschowsky 병이라고도 불린다. 라이소좀 효소 중 하나인 CLN1 유전자가 코딩하는 tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) 단백질의 이상으로 발생하는 경우가 대부분이다. 언어 습득이 지연되는 경우가 있다. 2~4세에서 운동 기능의 저하, 언어 장애, 발달 장애, 경련 그리고 비교적 늦게 나타나는 시력 저하를 보인다. 어넝, 운동, 시력 장애는 서서히 진행하여 10대 중반에 사망에 이른다. | ||
=== 연소기 발생형 (juvenile [J] NCL, CLN3) | === 연소기 발생형 (juvenile [J] NCL, CLN3) === | ||
Batten-Mayou syndrome, Spielmeyer-Vogt disease 또는 Spielmeyer-Sjögren syndrome 이라고도 불린다. CLN3 유전자는 아직 기능은 명백히 밝혀지지 않은 라이소좀 세포막 단백질을 생성한다. 4~8세에 색소성 망막병증과 함께 시력 저하가 나타나고 서서히 진행하여 실명하게 된다. | |||
안저 소견은 혈관의 위축과 소눈모양 황반변성, 미세한 색소침착 등의 병변을 보인다. 인지 기능 장애와 이상 행동이 점차 나타나며 10세경에는 뇌전증 발작과 운동, 언어 장애 그리고 연하 곤란이 나타난다. 20대에 사망하는 경우가 많다. 같은 유전 이상을 가진 환자들 사이에도 매우 다양한 임상 진행을 보여서 modifier gene 이나 후성 유전 (epigenetic modification) 의 존재를 암시한다. | 안저 소견은 혈관의 위축과 소눈모양 황반변성, 미세한 색소침착 등의 병변을 보인다. 인지 기능 장애와 이상 행동이 점차 나타나며 10세경에는 뇌전증 발작과 운동, 언어 장애 그리고 연하 곤란이 나타난다. 20대에 사망하는 경우가 많다. 같은 유전 이상을 가진 환자들 사이에도 매우 다양한 임상 진행을 보여서 modifier gene 이나 후성 유전 (epigenetic modification) 의 존재를 암시한다. | ||
=== 성인기 발생형 (adult [A] NCL, CLN4) === | === 성인기 발생형 (adult [A] NCL, CLN4) === | ||
Kuf's disease 라고도 불리며, 대부분 열성 유전이지만 드물게 상염색체 우성을 보이기도 한다. 초기 증상은 대부분 30대경에 인지 기능 저하와 우울증인 경우가 많으며 운동 실조와 파킨슨 증상, 뇌전증이 뒤이어 나타나며 시력 저하는 있는 경우도, 없는 경우도 있다. | Kuf's disease 라고도 불리며, 대부분 열성 유전이지만 드물게 상염색체 우성을 보이기도 한다. 초기 증상은 대부분 30대경에 인지 기능 저하와 우울증인 경우가 많으며 운동 실조와 파킨슨 증상, 뇌전증이 뒤이어 나타나며 시력 저하는 있는 경우도, 없는 경우도 있다. | ||