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=== 유전 상담 === | === 유전 상담 === | ||
대부분의 경우 단일 유전자 이상에 의한 유전성 질환이기 때문에 질환의 유전적인 원인과 그에 따른 임상적인 경과와 유전 양상 등에 대한 상담의 역할이 중요하다. 초기에는 마이크로 어레이 등의 방법도 사용되었으나 현재는 유전성 망막 질환과 관련된 유전자 패널을 만들어서 이들 유전자에 대하여 원인 변이를 찾아내는 방법이 일반적으로 사용되고 있으며, whole exome sequencing 이나 whole genome sequencing 등의 방법도 사용되고 있다. | 대부분의 경우 단일 유전자 이상에 의한 유전성 질환이기 때문에 질환의 유전적인 원인과 그에 따른 임상적인 경과와 유전 양상 등에 대한 상담의 역할이 중요하다. 초기에는 마이크로 어레이 등의 방법도 사용되었으나 현재는 유전성 망막 질환과 관련된 유전자 패널을 만들어서 이들 유전자에 대하여 원인 변이를 찾아내는 방법이 일반적으로 사용되고 있으며, whole exome sequencing 이나 whole genome sequencing 등의 방법도 사용되고 있다. | ||
원인 유전자 발견 비율은 연구에 따라 다양한데 50~80% 정도로 보고되고 있다. 유전자 검사 방법의 정확도를 높이기 위하여 부모까지 포함하여 유전자 검사를 시행하는 것이 권장되고 있다. 아직 한계는 많지만 여러 연구의 결과로 원인 유전 이상을 알게 되면서 그에 따른 질환의 진행 과정에 대한 여러 정보를 얻을 수 있게 되었다. 유전자 검사와 함께 장기적이고 세밀한 기능 검사를 통해서 개별 환자의 예후에 대한 더 정확한 추정을 하게 될 수 있을 것이다. | |||
=== 유전자 치료 === | === 유전자 치료 === | ||