편집
13,127
번
잔글
편집 요약 없음
잔글편집 요약 없음 |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 3번째 줄: | 3번째 줄: | ||
이론적으로 위와 같은 핵산의 변화가 있게 되면 CFH 단백질에서 402번째 아미노산이 타이로신 (tyrosin, Y) 에서 히스티딘 (histidine, H) 으로 변하는 것으로 알려져 있으며<ref>Li M et al. CFH haplotypes without the Y402H coding variant show strong a/w susceptibility to AMD. ''Nat Genet''. 2006 Sep;38(9):1049-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16936733/ 연결]</ref>, 따라서 이런 변형을 Y402H 변형이라 부른다. Y402H 변형을 일으키는 SNP 외에도 I62V 변형 등 CFH 유전자 내의 몇 개의 SNP가 더 관련이 있는 것으로 연구되었다. | 이론적으로 위와 같은 핵산의 변화가 있게 되면 CFH 단백질에서 402번째 아미노산이 타이로신 (tyrosin, Y) 에서 히스티딘 (histidine, H) 으로 변하는 것으로 알려져 있으며<ref>Li M et al. CFH haplotypes without the Y402H coding variant show strong a/w susceptibility to AMD. ''Nat Genet''. 2006 Sep;38(9):1049-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16936733/ 연결]</ref>, 따라서 이런 변형을 Y402H 변형이라 부른다. Y402H 변형을 일으키는 SNP 외에도 I62V 변형 등 CFH 유전자 내의 몇 개의 SNP가 더 관련이 있는 것으로 연구되었다. | ||
== ARMS2/HTRA1 == | |||
CFH에 이어서 두 번째로 연관성이 큰 유전자다. 서양인에서 약 2~7배 정도의 상대적 위험도를 갖는 것으로 알려져 있으며, 한국을 비롯한 동양인에서도 비슷한 정도의 위험도를 갖는 것으로 연구되어 있다<ref>Lee SJ et al. LOC387715/HTRA1 polymorphisms, smoking and combined effects on wAMD in a Korean population. ''Clin Exp Ophthalmol''. 2010 Oct;38(7):698-704. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20456446/ 연결]</ref>. | |||
이 유전자는 10번 염색체 장완의 26번째 분절(10q26)에 위치한다. 원래는 그 기능을 알지 못하는 작은 유전자인 L0C387715의 SNP가 GWAS 검사상 AMD와 매우 밀접한 관련이 있음이 발견되어서 관심을 끌게 되었다. 그 이후에 매우 가까운 거리에 인접해 있는 HTRA1 이라는 유전자가 실질적으로 황반변성과 관련이 있다는 연구 결과가 발표되었다. 이 두 유전자는 매우 가깝게 있어 연관성이 매우 높으며 아직 어느 유전자가 (혹은 두 유전자 모두) AMD와 관련이 있는지 정확하지 않다. 이런 이유로 두 유전자를 같이 묶어서 부르는 경우가 많다. L0C387715는 age-related maculopathy susceptibility 2 (ARMS2) 유전자로 새롭게 명명되기도 하였다. HTRA1 유전자는 serine peptidase 1을 코딩하는 유전자로서 이 단백질에 이상이 있을 경우 신생혈관의 생성을 촉진하게 되어 삼출성 황반변성이 잘 생길 수 있다는 주장이 있으나, 아직 확실하게 입증된 바는 없다<ref>Yang Z et al. A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to AMD. ''Science''. 2006 Nov 10;314(5801):992-3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17053109/ 연결]</ref><ref>Dewan A et al. HTRA1 promoter polymorphism in wAMD. ''Science''. 2006 Nov 10;314(5801):989-92. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17053108/ 연결]</ref><ref>Mori K et al. Association of the HTRA1 gene variant with AMD in the Japanese population. ''J Hum Genet''. 2007;52(7):636-641. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17568988/ 연결]</ref>. | |||
== Complement component 2 / factor B == | == Complement component 2 / factor B == | ||
C2와 CFB는 둘 다 CFH와 같이 보체 경로를 조절하는 주요한 인자들이다. 특히 이 유전자의 특정 SNP는 AMD의 위험성을 낮추는 것으로 알려져 있다<ref>Gold B et al. Variation in factor B (BF) and complement component 2 (C2) genes is a/w AMD. ''Nat Genet''. 2006 Apr;38(4):458-62. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16518403/ 연결]</ref>. 연구 결과가 많지는 않으나 동양인에서도 어느 정도 관련성이 있다는 보고가 있으며, 한국인을 대상으로 한 연구 에서는 대상 환자가 적어서 통계학적으로 큰 의미를 갖지는 못하였으나 보호 효과가 있는 경우를 보여 주었다<ref name="r61">Kim SJ et al. Association of polymorphisms in C2, CFB and C3 with wAMD in a Korean population. ''Exp Eye Res''. 2012 Mar;96(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22273503/ 연결]</ref>. | C2와 CFB는 둘 다 CFH와 같이 보체 경로를 조절하는 주요한 인자들이다. 특히 이 유전자의 특정 SNP는 AMD의 위험성을 낮추는 것으로 알려져 있다<ref>Gold B et al. Variation in factor B (BF) and complement component 2 (C2) genes is a/w AMD. ''Nat Genet''. 2006 Apr;38(4):458-62. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16518403/ 연결]</ref>. 연구 결과가 많지는 않으나 동양인에서도 어느 정도 관련성이 있다는 보고가 있으며, 한국인을 대상으로 한 연구 에서는 대상 환자가 적어서 통계학적으로 큰 의미를 갖지는 못하였으나 보호 효과가 있는 경우를 보여 주었다<ref name="r61">Kim SJ et al. Association of polymorphisms in C2, CFB and C3 with wAMD in a Korean population. ''Exp Eye Res''. 2012 Mar;96(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22273503/ 연결]</ref>. | ||