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OPA1 유전자에 의해 생성되는 OPA1 단백질은 미토콘드리아 내막의 융합에 필수적인 역할을 하며, 미토콘드리아 내의 oxidative phosphorylation complex와 상호작용하여 ATP를 생성하고 미토콘드리아 내막 유지에 중요한 역할을 한다<ref>Alavi MV et al. DOA, OPA1, and mitochondrial quality control : understanding mitochondrial network dynamics. ''Mol Neurodegener''. 2013 Sep 25;8:32. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24067127/ 연결]</ref>. ''OPA1'' 유전자의 돌연변이가 발생할 경우, OPA1 단백질의 생성이 약 50%까지 감소하게 되며, 그 결과 미토콘드리아 기능 저하가 유발된다<ref>Ferré M et al. Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy w a report on 77 novel OPA1 mutations. ''Hum Mutat''. 2009 Jul;30(7):E692-705. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19319978/ 연결]</ref><ref>Chun BY et al. DOA and LHON : Update on Clinical Features and Current Therapeutic Approaches. ''Semin Pediatr Neurol'. 2017 May;24(2):129-134. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28941528/ 연결]</ref>. 미토콘드리아의 기능저하가 발생하면 다른 기관의 세포들보다 에너지 요구량이 많고, 해부학적, 생리적 이유로 미토콘드리아 기능 저하에 가장 취약한 망막 신경절세포가 선택적으로 손상되어 양안의 중심 시력 저하 및 시신경 유두의 이측 창백 소견 등의 특징적인 임상 양상이 관찰된다<ref>Amati-Bonneau et al. OPA1-associated disorders : phenotypes and pathophysiology. ''Int J Biochem Cell Biol''. 2009 Oct;41(10):1855-65. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19389487/ 연결]</ref>. | OPA1 유전자에 의해 생성되는 OPA1 단백질은 미토콘드리아 내막의 융합에 필수적인 역할을 하며, 미토콘드리아 내의 oxidative phosphorylation complex와 상호작용하여 ATP를 생성하고 미토콘드리아 내막 유지에 중요한 역할을 한다<ref>Alavi MV et al. DOA, OPA1, and mitochondrial quality control : understanding mitochondrial network dynamics. ''Mol Neurodegener''. 2013 Sep 25;8:32. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24067127/ 연결]</ref>. ''OPA1'' 유전자의 돌연변이가 발생할 경우, OPA1 단백질의 생성이 약 50%까지 감소하게 되며, 그 결과 미토콘드리아 기능 저하가 유발된다<ref>Ferré M et al. Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy w a report on 77 novel OPA1 mutations. ''Hum Mutat''. 2009 Jul;30(7):E692-705. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19319978/ 연결]</ref><ref>Chun BY et al. DOA and LHON : Update on Clinical Features and Current Therapeutic Approaches. ''Semin Pediatr Neurol'. 2017 May;24(2):129-134. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28941528/ 연결]</ref>. 미토콘드리아의 기능저하가 발생하면 다른 기관의 세포들보다 에너지 요구량이 많고, 해부학적, 생리적 이유로 미토콘드리아 기능 저하에 가장 취약한 망막 신경절세포가 선택적으로 손상되어 양안의 중심 시력 저하 및 시신경 유두의 이측 창백 소견 등의 특징적인 임상 양상이 관찰된다<ref>Amati-Bonneau et al. OPA1-associated disorders : phenotypes and pathophysiology. ''Int J Biochem Cell Biol''. 2009 Oct;41(10):1855-65. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19389487/ 연결]</ref>. | ||
=== OPA4 (18q12.2-q12.3) === | === ''OPA4'' (18q12.2-q12.3) === | ||
환자의 가계 중 3q28-q29 에 지도되지 않는 가계가 있다. 1999년 Kerrison 등은 독일인 환자의 1개 가계에서 관련 유전자가 염색체 18q12.2-12.3에 있는 것을 발견하여 이 질환이 복수 유전자에 의해 생긴다는 것을 증명하였다. 이 가계의 임상 증상은 OPA1 유전자가 원인인 가계와 유사하였고, 동일 가계 내에서도 시신경이 창백할 뿐 시력과 색각이 정상인 경우부터 실명에 가까운 경우까지 다양하다는 점도 유사하였다. | 환자의 가계 중 3q28-q29 에 지도되지 않는 가계가 있다. 1999년 Kerrison 등은 독일인 환자의 1개 가계에서 관련 유전자가 염색체 18q12.2-12.3에 있는 것을 발견하여 이 질환이 복수 유전자에 의해 생긴다는 것을 증명하였다. 이 가계의 임상 증상은 OPA1 유전자가 원인인 가계와 유사하였고, 동일 가계 내에서도 시신경이 창백할 뿐 시력과 색각이 정상인 경우부터 실명에 가까운 경우까지 다양하다는 점도 유사하였다. | ||
=== OPA5 (22q12.1-q13.1) === | === OPA5 (22q12.1-q13.1) === | ||
Barbet 등에 의해 프랑스 2개 가계에서 발견된 유전자로, 한 가계는 10대 이전, 다른 가계는 20대에 시력이 감소하여 서서히 진행하였고, 중심 암점과 시신경 창백이 있었다. 색각 장애는 중등도로 있었고, 정상에서 청황색 장애까지 다양하였으며 점차 심한 색각 장애로 진행하였다. 망막 전위도는 정상, 시유발 전위는 이상 소견을 보였다. | Barbet 등에 의해 프랑스 2개 가계에서 발견된 유전자로, 한 가계는 10대 이전, 다른 가계는 20대에 시력이 감소하여 서서히 진행하였고, 중심 암점과 시신경 창백이 있었다. 색각 장애는 중등도로 있었고, 정상에서 청황색 장애까지 다양하였으며 점차 심한 색각 장애로 진행하였다. 망막 전위도는 정상, 시유발 전위는 이상 소견을 보였다. | ||