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→OPA5 (22q12.1-q13.1)
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환자의 가계 중 3q28-q29 에 지도되지 않는 가계가 있다. 1999년 Kerrison 등은 독일인 환자의 1개 가계에서 관련 유전자가 염색체 18q12.2-12.3에 있는 것을 발견하여 이 질환이 복수 유전자에 의해 생긴다는 것을 증명하였다. 이 가계의 임상 증상은 OPA1 유전자가 원인인 가계와 유사하였고, 동일 가계 내에서도 시신경이 창백할 뿐 시력과 색각이 정상인 경우부터 실명에 가까운 경우까지 다양하다는 점도 유사하였다. | 환자의 가계 중 3q28-q29 에 지도되지 않는 가계가 있다. 1999년 Kerrison 등은 독일인 환자의 1개 가계에서 관련 유전자가 염색체 18q12.2-12.3에 있는 것을 발견하여 이 질환이 복수 유전자에 의해 생긴다는 것을 증명하였다. 이 가계의 임상 증상은 OPA1 유전자가 원인인 가계와 유사하였고, 동일 가계 내에서도 시신경이 창백할 뿐 시력과 색각이 정상인 경우부터 실명에 가까운 경우까지 다양하다는 점도 유사하였다. | ||
=== OPA5 (22q12.1-q13.1) === | === ''OPA5'' (22q12.1-q13.1) === | ||
Barbet 등에 의해 프랑스 2개 가계에서 발견된 유전자로, 한 가계는 10대 이전, 다른 가계는 20대에 시력이 감소하여 서서히 진행하였고, 중심 암점과 시신경 창백이 있었다. 색각 장애는 중등도로 있었고, 정상에서 청황색 장애까지 다양하였으며 점차 심한 색각 장애로 진행하였다. 망막 전위도는 정상, 시유발 전위는 이상 소견을 보였다. | Barbet 등에 의해 프랑스 2개 가계에서 발견된 유전자로, 한 가계는 10대 이전, 다른 가계는 20대에 시력이 감소하여 서서히 진행하였고, 중심 암점과 시신경 창백이 있었다. 색각 장애는 중등도로 있었고, 정상에서 청황색 장애까지 다양하였으며 점차 심한 색각 장애로 진행하였다. 망막 전위도는 정상, 시유발 전위는 이상 소견을 보였다. | ||
== 증상과 징후 == | == 증상과 징후 == | ||
20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. 안전 수동에서 1.0까지 저하 정도가 다양하며 가계 간에 시력 차이가 심하다. 심지어 동일 가계 내에서도 현저한 차이가 있으며, 가계에 따라서는 불완전 침투도 있다. | 20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. 안전 수동에서 1.0까지 저하 정도가 다양하며 가계 간에 시력 차이가 심하다. 심지어 동일 가계 내에서도 현저한 차이가 있으며, 가계에 따라서는 불완전 침투도 있다. | ||