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20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. 안전 수동에서 1.0까지 저하 정도가 다양하며 가계 간에 시력 차이가 심하다. 심지어 동일 가족 내에서도 불완전 침투 기전으로 인해 각기 다른 양상을 보일 수 있다<ref>Chun BY. Dominant optic atrophy. ''Ann Optom Contact Lens'' 2020;19:27-9.</ref>. | 20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. 안전 수동에서 1.0까지 저하 정도가 다양하며 가계 간에 시력 차이가 심하다. 심지어 동일 가족 내에서도 불완전 침투 기전으로 인해 각기 다른 양상을 보일 수 있다<ref>Chun BY. Dominant optic atrophy. ''Ann Optom Contact Lens'' 2020;19:27-9.</ref>. | ||
=== 안저 검사 === | === 안저 검사 === | ||
양안의 시신경 유두의 이측 창백과 유두주위 [[망막 신경섬유층]]의 두께가 감소한 소견이 관찰된다<ref>Barboni P et al. Early macular RGC loss in DOA : genotype-phenotype correlation. ''AJO''. 2014 Sep;158(3):628-36.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24907432/ 연결]</ref>. | 양안의 시신경 유두의 이측 창백과 유두주위 [[신경섬유층|망막 신경섬유층]]의 두께가 감소한 소견이 관찰된다<ref>Barboni P et al. Early macular RGC loss in DOA : genotype-phenotype correlation. ''AJO''. 2014 Sep;158(3):628-36.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24907432/ 연결]</ref>. | ||
=== 플러스 증후군 === | === 플러스 증후군 === | ||
DOA 환자의 약 20%에서는 안과적 증상 외에 청력 저하, 근병증, 말초신경병증, [[만성 진행성 외안근 마비]] 등의 전신 증상이 동반되는 '플러스 증후군 (plus syndrome)' 이 나타난다. 이들은 전신증상이 없는 환자에 비해 시력 저하가 훨씬 더 심하며, 시력저하가 발생하고 난 뒤, 수십년이 지난 후 주로 30-40대에서 전신증상들이 나타난다. | DOA 환자의 약 20%에서는 안과적 증상 외에 청력 저하, 근병증, 말초신경병증, [[만성 진행성 외안근 마비]] 등의 전신 증상이 동반되는 '플러스 증후군 (plus syndrome)' 이 나타난다. 이들은 전신증상이 없는 환자에 비해 시력 저하가 훨씬 더 심하며, 시력저하가 발생하고 난 뒤, 수십년이 지난 후 주로 30-40대에서 전신증상들이 나타난다. | ||