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* 복합 유전 영아 시신경 위축 (Behr syndrome) : 10세 이전에 가족력이 있는 시신경 위축이 있다는 점은 유사하나 시력 저하가 좀 더 심하고 눈떨림이 있을 수 있다. 경직 방광, 하반신 불완전 마비, 실조, 정신 지체, 요실금, 휜 발 (pes cavus) 등이 동반된다. | * 복합 유전 영아 시신경 위축 (Behr syndrome) : 10세 이전에 가족력이 있는 시신경 위축이 있다는 점은 유사하나 시력 저하가 좀 더 심하고 눈떨림이 있을 수 있다. 경직 방광, 하반신 불완전 마비, 실조, 정신 지체, 요실금, 휜 발 (pes cavus) 등이 동반된다. | ||
== 치료 == | == 치료 == | ||
지금까지 예방하거나 치료하는 방법은 알려져 있지 않다. 항산화 기능이 있는 idebenone, α-tocotrienol-quinone 인 EPI-743 의 약제 및 유전자 치환 치료, 줄기세포 치료 등이 연구 단계에 있으나 실제 임상에 도임되기에는 아직 이르다. 시각 장애가 심한 환자는 시각 보조 기구의 도움을 받을 수 있다. 술과 흡연 및 사립체 대사를 방해하는 약제 (항생제나 항바이러스제 등) 의 사용을 피하도록 권고한다. | 지금까지 예방하거나 치료하는 방법은 알려져 있지 않다. 항산화 기능이 있는 idebenone, α-tocotrienol-quinone 인 EPI-743 의 약제 및 유전자 치환 치료, 줄기세포 치료 등이 연구 단계에 있으나 실제 임상에 도임되기에는 아직 이르다<ref>Yu-Wai-Man P. Therapeutic Approaches to Inherited Optic Neuropathies. ''Semin Neurol''. 2015 Oct;35(5):578-86. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26444403/ 연결]</ref>. 시각 장애가 심한 환자는 시각 보조 기구의 도움을 받을 수 있다. 술과 흡연 및 사립체 대사를 방해하는 약제 (항생제나 항바이러스제 등) 의 사용을 피하도록 권고한다. | ||
=== 유전 상담 === | === 유전 상담 === | ||
부모 중 한 명이 질환을 갖고 있다면 자녀가 같은 유전자 이상을 물려받을 확률은 약 50%이다. 상염색체 우성 유전이므로 한 세대에서 다음 세대로 전해지고, 남녀간 발병률 차이는 없다. 가족력이 없다면 새로운 돌연변이거나 유전자 보인자의 자손일 가능성이 있다. 유전자 보인자인 부모는 작은 징표 (stigma) 만 가지고 있거나 정상이어서 간혹 격대로 나타나는 것처럼 보일 수 있다. | 부모 중 한 명이 질환을 갖고 있다면 자녀가 같은 유전자 이상을 물려받을 확률은 약 50%이다. 상염색체 우성 유전이므로 한 세대에서 다음 세대로 전해지고, 남녀간 발병률 차이는 없다. 가족력이 없다면 새로운 돌연변이거나 유전자 보인자의 자손일 가능성이 있다. 유전자 보인자인 부모는 작은 징표 (stigma) 만 가지고 있거나 정상이어서 간혹 격대로 나타나는 것처럼 보일 수 있다. | ||