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=== 플러스 증후군 === | === 플러스 증후군 === | ||
DOA 환자의 약 20%에서는 안과적 증상 외에 | DOA 환자의 약 20%에서는 안과적 증상 외에 감각신경성 난청 (60%), 근병증 (36%), 말초신경병증, [[만성 진행성 외안근 마비]] (46%), 실조 (30%) 등의 전신 증상이 동반되는 '플러스 증후군 (plus syndrome, DOA+)' 이 나타난다<ref>Liskova P et al. Novel OPA1 missense mutation in a family w optic atrophy and severe widespread neurological disorder. ''Acta Ophthalmol''. 2013 May;91(3):e225-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23387428/ 연결]</ref>. 이들은 전신 증상이 없는 환자에 비해 시력 저하가 훨씬 더 심하며, 시력저하가 발생하고 난 뒤 수십년이 지난 후 주로 30-40대에서 전신증상들이 나타난다. | ||
다른 유전 질환들과 임상적인 유사점을 보일 수 있어 환자 진단 시 주의가 필요하다. 예를 들면, ''WFS1'' 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 [[볼프람 증후군]] 환자는 양안의 시신경 위축과 함께 난청, 내당능장애, 비뇨기과적 이상 등이 동반되며, ''ANT1'' 유전자의 돌연변이가 있는 환자에서는 외안근 마비를 나타낸다<ref>Rendtorff ND et al. Identification of p.A684V missense mutation in the ''WFS1'' gene as a frequent cause of ADOA and hearing impairment. ''Am J Med Genet A''. 2011 Jun;155A(6):1298-313. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21538838/ 연결]</ref>. | 다른 유전 질환들과 임상적인 유사점을 보일 수 있어 환자 진단 시 주의가 필요하다. 예를 들면, ''WFS1'' 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 [[볼프람 증후군]] 환자는 양안의 시신경 위축과 함께 난청, 내당능장애, 비뇨기과적 이상 등이 동반되며, ''ANT1'' 유전자의 돌연변이가 있는 환자에서는 외안근 마비를 나타낸다<ref>Rendtorff ND et al. Identification of p.A684V missense mutation in the ''WFS1'' gene as a frequent cause of ADOA and hearing impairment. ''Am J Med Genet A''. 2011 Jun;155A(6):1298-313. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21538838/ 연결]</ref>. | ||