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특히 MTHFR 유전자의 677번째 nucleotide에서 동형접합성변이(TT)를 가진 경우에는 정상 유전자(CC)를 가진 경우보다 MTHFR 효소 활성도가 50% 이상 감소하며 불충분한 엽산 섭취 시 혈중 호모시스테인 농도는 25% 이상 상승할 수 있다. | 특히 MTHFR 유전자의 677번째 nucleotide에서 동형접합성변이(TT)를 가진 경우에는 정상 유전자(CC)를 가진 경우보다 MTHFR 효소 활성도가 50% 이상 감소하며 불충분한 엽산 섭취 시 혈중 호모시스테인 농도는 25% 이상 상승할 수 있다. | ||
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MTHFR의 C677T 유전자 다형성은 경도(13~24 ㄹmol/L) 내지 중증도 (26‐60 μmol/L) 고호모시스테인혈증을 유발하는 것으로 알 | |||
C677T 유전자 다형성은 경도( | |||
(26‐60 μmol/L) 고호모시스테인혈증을 유발하는 것으로 알 | |||
려져 있다 | 려져 있다 | ||
== 관련 질환 == | == 관련 질환 == | ||
죽상 동맥경화증의 강력한 유발 요인으로서 관상동맥 질환, 심부정맥 혈전증, 특발성 폐색전증, 말초동맥 폐쇄 질환, 뇌졸중의 독립적인 위험 인자로 잘 알려져 있다. | 죽상 동맥경화증의 강력한 유발 요인으로서 관상동맥 질환, 심부정맥 혈전증, 특발성 폐색전증, 말초동맥 폐쇄 질환, 뇌졸중의 독립적인 위험 인자로 잘 알려져 있다. | ||